La fibrosis quística es una enfermedad genética (hereditaria). En los Estados Unidos, aproximadamente 30.000 niños y adultos padecen este trastorno. La fibrosis quística afecta en forma severa a la respiración y la digestión. Está causada por un gen anormal que hace que el organismo genere una mucosidad espesa en los pulmones. Esta mucosidad ocasiona infecciones que a menudo ponen en peligro la vida de la persona. En el páncreas, secreciones espesas de características similares pueden causar problemas graves para absorber los alimentos. Las personas con fibrosis quística tienen una expectativa de vida promedio de aproximadamente 30 años. Los investigadores continúan buscando tratamientos más eficaces para la fibrosis quística además de una cura.
La prueba de portador de fibrosis quística es un análisis de sangre o saliva. Permite determinar si los futuros padres son portadores (tienen) del gen anormal que causa la fibrosis quística. La prueba puede ayudar a determinar si corren un riesgo mayor de tener un hijo con fibrosis quística.
La única manera de desarrollar fibrosis quística es tener dos genes que causan la enfermedad: uno de la madre y uno del padre. Esto significa que ambos padres son portadores de la fibrosis quística. Las personas que son portadoras sólo tienen un gen de la fibrosis quística y ningún síntoma de la enfermedad. Es posible heredar el gen de la fibrosis quística de los padres sin saberlo.
Si sólo uno de los padres es portador de la fibrosis quística, casi no existe probabilidad de que el bebé tenga la enfermedad y una probabilidad del 50 por ciento de que sea portador asintomático (sin síntomas).
Cuando ambos padres son portadores del gen de la fibrosis quística, existe una probabilidad del 25% (1 en 4) de que el niño tenga la enfermedad. Existe una probabilidad del 50 por ciento de que el niño sea portador al igual que los padres. Además, hay una probabilidad del 25% de que el bebé no tenga el gen en absoluto, es decir, que no sea portador ni tenga la enfermedad.
¿Tienen Usted o el padre de su bebé probabilidades de ser portador de fibrosis quística?
Aproximadamente 1 de cada 30 personas en los Estados Unidos es portadora asintomática del gen de la fibrosis quística. Si hay antecedentes de fibrosis quística en su familia, tiene más probabilidades de ser portadora del gen que una persona que no tiene antecedentes familiares de la enfermedad.
El riesgo es mayor si es usted de extracción norte europea. En este caso, tiene una probabilidad de 1 en 29 de ser portadora del gen, comparado con una probabilidad de 1 en 46 en el caso de personas de extracción latina, 1 en 65 para los afroamericanos y 1 en 90 para los americanos asiáticos.
Recuerde que la única manera en la que puede transmitir la fibrosis quística a su bebé, es si tanto usted como el padre del niño son portadores del gen de la fibrosis quística. Afortunadamente esto no es muy común
Si los resultados de las pruebas indican que ambos padres son portadores de fibrosis quística, su médico puede realizar pruebas al bebé en el útero. Si el bebé tiene fibrosis quística, los padres pueden tomarse algo de tiempo antes del parto para saber más sobre la enfermedad y encontrar especialistas adecuados.
El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los Estados Unidos (American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG), ha recomendado recientemente a los médicos que ofrezcan la prueba de portador de fibrosis quística a todas las parejas. Antes, sólo se ofrecía a las parejas con riesgo elevado por sus antecedentes familiares o su extracción étnica. La decisión de realizarse la prueba es una opción personal. Convérselo con su pareja y con su médico y obtenga toda la información que necesite para decidir lo que más le conviene a usted y a su bebé.
