La espina bífida es un defecto del tubo neural (NTD). Normalmente, el tubo neural del bebé se cierra a los 28 días de gestación aproximadamente. Luego, se repliega hacia el interior del cerebro del bebé y su columna vertebral. Cuando el tubo neural no se cierra completamente, el bebé puede tener espina bífida u otros NTD (vínculo a la hoja informativa sobre defectos del tubo neural). Los bebés con espina bífida suelen tener una abertura en la columna y daños en la médula espinal.

¿Cómo afecta la espina bífida a los niños?
Existen tres tipos de espina bífida:

1. Oculta. Esta es la forma más leve. La mayoría de las personas no tiene síntomas y no requieren tratamiento. Si su hijo tiene este tipo de espina bífida, es posible que tenga un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras (los huesos pequeños de la columna vertebral). Es posible que tenga un hoyuelo, vellosidad localizada, una mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. Por lo general, la médula espinal es normal.
2. Meningocele. Esta es la forma menos frecuente. Un quiste (saco lleno de líquido) se asoma por la parte abierta de la columna vertebral. La médula espinal no está en el saco y, por lo general, es normal. Si el bebé tiene meningocele, es posible que necesite cirugía para arreglar su espalda pero es probable que luego pueda llevar una vida saludable.
3. Mielomeningocele. Esta es la más grave de las formas. Si el bebé tiene mielomeningocele, puede tener un quiste que atraviesa la parte abierta de la columna. El quiste contiene parte de la médula espinal y los nervios cercanos, que están dañados. Algunos bebés no tienen un quiste pero tienen una sección de la médula espinal y los nervios cercanos sobre la superficie de la espalda. A pesar de la cirugía, los bebés con mielomeningocele tienen incapacidades permanentes, como problemas para caminar e ir al baño (control de la vejiga y los intestinos). En general, cuanto más alto se encuentre el quiste en la espalda, más graves serán las incapacidades.

¿Cuáles son las causas de la espina bífida?
Aún no se conocen bien las causas de la espina bífida. Es posible que los genes (partes de las células del cuerpo que almacenan instrucciones sobre la forma en que el cuerpo crece y funciona) y otros factores (por ejemplo, no tomar suficiente ácido fólico) interactúen para crear éste y otros defectos del tubo neural. No obstante, el 95 por ciento de los bebés con espina bífida (más de nueve de cada 10) y otros defectos del tubo neural nacen de padres sin antecedentes familiares de estos trastornos ⁽²⁾.

¿Quiénes corren el riesgo de tener un bebé con espina bífida?
Cualquier pareja puede tener un bebé con espina bífida. Sin embargo, el riesgo puede ser mayor si:

• Ya han tenido un bebé con espina bífida. Por lo general, una pareja que tiene un hijo con espina bífida tiene una probabilidad de aproximadamente el cuatro por ciento (1 en 25) de tener otro bebé afectado ⁽²⁾.
• Usted o su pareja tiene espina bífida. Cuando uno de los padres tiene espina bífida, hay una probabilidad del cuatro por ciento (1 en 25) de transmitir el trastorno al bebé ⁽²⁾.
• Es obesa.
• Tiene diabetes mal controlada (altos niveles de azúcar en la sangre).
• Toma ciertos medicamentos anticonvulsivos.
• Pertenece a ciertos grupos étnicos. La espina bífida y otros NTD son más comunes en las personas de origen hispano y caucásico, y menos frecuentes entre los judíos asquenazí, la mayoría de los grupos étnicos asiáticos y los afroamericanos ⁽²⁾.

En la mayoría de los casos, la espina bífida es un defecto congénito aislado, aunque también puede tener lugar como parte de un síndrome (un grupo de defectos congénitos). Si su bebé tiene espina bífida como parte de un síndrome, las probabilidades de tener otro bebé con espina bífida varían considerablemente. Si ya tuvo un bebé con espina bífida o si tiene antecedentes familiares de defectos del tubo neural, consulte a un asesor en genética. Los asesores en genética se especializan en genética, defectos congénitos y otros problemas médicos hereditarios. Puede obtener asesoramiento genético en los principales centros médicos. Para encontrar un asesor en genética en su área, consulte a su médico o a la National Society of Genetic Counselors (en inglés).

¿Cómo se trata la espina bífida?
Espina bífida oculta. Por lo general, la espina bífida oculta no requiere tratamiento. La mayoría de las personas no saben que están afectadas a menos que el defecto se diagnostique al tomar una radiografía por cualquier otro motivo.  Ocasionalmente, se diagnostica esta forma de espina bífida en los bebés recién nacidos si tienen un hoyuelo u otra marca en la espalda. Es posible que el médico realice algunas pruebas (como imágenes de resonancia magnética o IRM) para detectar defectos en la médula espinal. Algunos defectos de la médula espinal pueden causar problemas a la larga, como problemas en la vejiga y debilidad o insensibilidad en las piernas. El médico podrá recomendar una cirugía para prevenir estos problemas.

Meningocele. Un cirujano repara la abertura en la espalda del bebé, por lo general poco tiempo después del nacimiento. La mayoría de los bebés con meningocele pueden caminar e ir al baño normalmente. A veces, es posible que el bebé requiera cirugía adicional para reparar algunos defectos de la médula espinal relacionados, como médula espinal anclada (ver a continuación).

Mielomeningocele. Si el bebé tiene este tipo de espina bífida, es posible que deba someterse a una cirugía para reparar su espalda dentro de los primeros días de vida u, ocasionalmente, incluso antes de nacer (ver a continuación). El cirujano vuelve a colocar en el conducto espinal los nervios expuestos y la médula espinal (el espacio en las vértebras por el que pasa la médula espinal) y luego los cubre con músculo y piel. La cirugía inmediata ayuda a evitar lesiones nerviosas adicionales e infecciones. No obstante, la cirugía no puede revertir la lesión nerviosa que ya ha tenido lugar. Poco tiempo después de la cirugía, un fisioterapeuta puede enseñarle cómo ejercitar las piernas y pies de su bebé para prepararlo para caminar con dispositivos ortopédicos y muletas. Un fisioterapeuta es un especialista en salud que crea programas de ejercicio para ayudar a mejorar la fortaleza y el movimiento. Muchos niños con un defecto en la parte inferior de la columna pueden caminar con o sin estos dispositivos, aunque, por lo general, la mayoría de los niños que tienen un defecto en la parte alta de la columna requieren una silla de ruedas.

¿Qué problemas médicos produce la espina bífida?
Algunos de los problemas médicos más comunes son:

• Hidrocefalia. Aproximadamente el 80 por ciento de los niños con mielomeningocele (cuatro de cada cinco) desarrolla hidrocefalia, que es la acumulación de líquido en el cerebro y a su alrededor ⁽³⁾. El exceso de líquido puede hacer que la cabeza se agrande. Si no se trata, la hidrocefalia puede producir lesiones en el cerebro e incapacidades intelectuales. Por lo general, los médicos tratan la hidrocefalia mediante la colocación quirúrgica de un tubo llamado �shunt� que drena el exceso de líquido. El shunt pasa por debajo de la piel y penetra en el pecho o el abdomen, y el líquido circula sin causar daño por el cuerpo del niño. En algunos casos, el niño puede necesitar otra cirugía para reemplazar el shunt si éste se bloquea o deja de funcionar. A veces puede utilizarse un procedimiento quirúrgico más reciente llamado tercera ventriculostomía endoscópica en lugar de usar un shunt. Este procedimiento crea una nueva vía en el cerebro para drenar el exceso de líquido y los médicos pueden recomendarlo en algunos niños de más de seis meses de vida, incluso en aquellos que tienen problemas con el funcionamiento del shunt ⁽⁴⁾.  
• Malformación de Chiari tipo II. Casi todos los niños con mielomeningocele tienen un cambio anormal en la posición del cerebro que hace que la parte inferior del cerebro esté desplazada dentro de la parte superior del cuello. Esto puede impedir que el líquido salga del cerebro y contribuir al desarrollo de hidrocefalia. Algunos niños afectados desarrollan problemas serios, como dificultades para respirar y tragar y debilidad en los brazos y las manos. En estos casos, los médicos pueden recomendar una cirugía para aliviar la presión sobre el cerebro.
• Médula espinal anclada. La mayoría de los niños con mielomeningocele, y un pequeño número de niños con meningocele o espina bífida oculta, tienen la médula espina anclada, es decir, ésta no se desliza hacia arriba y hacia abajo con el movimiento con el que debería hacerlo, porque es retenida en su lugar por la piel que la rodea. La médula anclada puede tratarse con cirugía. Después de la cirugía, el niño debería poder hacer todo lo que hacía antes de que comenzaran los síntomas. Algunos niños no presentan síntomas pero otros tienen:
  
  • Debilidad en las piernas
  • Problemas para caminar
  • Escoliosis (curvatura de la columna vertebral)
  • Dolor en la espalda o las piernas
  • Problemas para orinar
    
• Problemas en el tracto urinario. Las personas con mielomeningocele suelen tener problemas para vaciar la vejiga completamente. Esto puede llevar a infecciones en el tracto urinario y lesiones en los riñones. El tracto urinario incluye la vejiga, los riñones y los tubos que producen y transportan la orina. Los médicos pueden enseñar a los padres cómo vaciar la vejiga de su hijo colocando un tubo plástico en la vejiga varias veces al día. Si su hijo tiene espina bífida, debe tratarse periódicamente con un urólogo (un médico especializado en problemas del tracto urinario).
• Alergia al látex. Muchos niños con mielomeningocele son alérgicos al látex (caucho natural), posiblemente debido a la exposición reiterada durante las cirugías y las intervenciones médicas. Los síntomas incluyen ojos llorosos, respiración asmática, erupción cutánea e incluso problemas para respirar que pueden poner en peligro su vida. Si su hijo tiene mielomeningocele, no debe utilizar elementos hechos de látex, incluidas algunas tetinas para biberones y chupetes. Hable con su profesional de la salud sobre los elementos o productos seguros o no seguros. 
• Incapacidades de aprendizaje. Al menos el 80 por ciento de los niños con mielomeningocele (cuatro de cada cinco) posee una inteligencia normal ⁽⁵⁾, aunque algunos tienen problemas de aprendizaje.
• Otros trastornos. Algunas personas con mielomeningocele tienen problemas como obesidad, problemas digestivos, depresión y problemas sexuales ⁽⁵⁾.

Con el tratamiento, los niños con espina bífida por lo general pueden vivir una cantidad de años normal o casi normal.

¿Cómo se puede prevenir la espina bífida en el bebé?
Esto es lo que puede hacer antes y durante el embarazo para reducir el riesgo de tener un bebé con espina bífida y otros NTD:

• Tome una multivitamina con 400 microgramos de ácido fólico todos los días, desde antes del embarazo y durante las primeras semanas. Los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, CDC) señalan que tomar ácido fólico puede prevenir del 50 al 70 por ciento de los NTD (más de uno de cada dos) ⁽²⁾. No obstante, se recomienda no tomar más de 1,000 microgramos (ó 1 miligramo) sin haber consultado al médico. Una vez que esté embarazada, necesita 600 microgramos de ácido fólico todos los días. La mayoría de las vitaminas prenatales contiene esta cantidad. Si ya ha tenido un bebé o un embarazo con un NTD, consulte a su médico antes de otro embarazo para determinar qué cantidad de ácido fólico debe tomar. Los estudios sugieren que tomar 4 miligramos de ácido fólico todos los días (en lugar de 4 microgramos) desde al menos un mes antes del embarazo y durante el primer trimestre, se reduce el riesgo de tener otro bebé con espina bífida en aproximadamente un 50 a un 70 por ciento ⁽⁶⁾. También puede consultar a su médico sobre la cantidad de ácido fólico que debe tomar si tiene espina bífida, diabetes o un trastorno convulsivo.
• Coma alimentos sanos que incluyan productos fortificados con ácido fólico (con ácido fólico añadido) y alimentos que contienen folato (la forma natural del ácido fólico). Los alimentos fortificados incluyen harina enriquecida, arroz, pastas, pan y cereales. Consulte la etiqueta para saber si un producto es fortificado. Entre los alimentos ricos en folato se encuentran las verduras de hojas verdes, las legumbres y el jugo de naranja.
• Antes del embarazo, consulte a su médico sobre los medicamentos que toma para determinar si no presentan riesgos para el embarazo. Ciertos medicamentos, como algunos fármacos anticonvulsivos, aumentan la probabilidad de NTD. Su médico podrá indicarle que deje de tomar el medicamento o que lo cambie por otro que sea más seguro durante el embarazo. Tome sólo los medicamentos indicados por un médico que sepa que está embarazada.
• Si tiene diabetes, mantenga bajo control los niveles de azúcar en su sangre.
• Logre un peso saludable antes de quedar embarazada. Las mujeres obesas tienen más probabilidades de tener un bebé con espina bífida.

¿La espina bífida puede diagnosticarse durante el embarazo?
Varias pruebas prenatales pueden indicar si el bebé tiene un riesgo mayor de espina bífida. Estas pruebas incluyen:

• Análisis de la sangre materna. Este análisis de sangre se realiza entre las 15 y 20 semanas de embarazo y permite determinar si su bebé corre el riesgo de tener ciertos defectos congénitos, como espina bífida, síndrome de Down (defectos congénitos mentales y físicos) y otros defectos congénitos. El análisis mide los niveles de cuatro sustancias en la sangre. Los niveles elevados de una sustancia llamada alfafetoproteína (AFP) sugieren que el bebé puede tener un riesgo superior al promedio de tener espina bífida. El análisis de sangre no puede determinar de forma segura si el bebé tiene espina bífida; sólo puede indicar cuáles son las probabilidades de que la tenga. Si se realizó un análisis de sangre similar durante el primer trimestre para comprobar la presencia de síndrome de Down, debe realizarse el análisis de sangre de AFP durante el segundo trimestre para comprobar si el bebé tiene espina bífida.
• Ultrasonido. Esta prueba utiliza ondas sonoras para mostrar una imagen del bebé en la pantalla de una computadora. Si el análisis de sangre sugiere un mayor riesgo de espina bífida, el médico puede recomendar un ultrasonido especial más detallado de la columna vertebral de su bebé. Este examen permite diagnosticar con precisión la espina bífida y determinar su gravedad.
• Amniocentesis. Si el análisis de sangre sugiere un mayor riesgo de espina bífida, su médico puede realizar una amniocentesis para ayudar a diagnosticar o descartar la presencia de espina bífida. En la amniocentesis, el médico introduce una aguja en el útero para extraer una pequeña muestra de líquido amniótico. El líquido amniótico es el líquido que rodea al bebé en el útero. El líquido se envía al laboratorio para medir los niveles de AFP que contiene. Los niveles elevados de AFP suelen asociarse con espina bífida.

¿Cuáles son los beneficios de detectar la espina bífida antes del nacimiento?
Si se determina en la primera etapa del embarazo que su bebé tiene mielomeningocele, puede considerar la posibilidad de someterlo a cirugía antes del nacimiento para reparar su espalda. La cirugía que se realiza a un bebé antes de su nacimiento se llama cirugía prenatal. Un nuevo estudio importante comparó a los niños con este tipo de espina bífida que se habían sometido a una cirugía prenatal (entre las semanas 19 y 25 del embarazo) con aquellos que se sometieron a la cirugía poco tiempo después de su nacimiento ⁽⁷⁾. El estudio comprobó que los bebés que se sometieron a la cirugía en el útero tenían menos probabilidades de necesitar un shunt (40 vs. 83 por ciento) y más probabilidades de poder caminar sin muletas y otros dispositivos (42 vs. 21 por ciento). El estudio se realizó en tres centros médicos importantes: el Hospital de Niños de Philadelphia, la Universidad de California en San Francisco y Vanderbilt University Medical Center en Nashville. Si está considerando esta cirugía para su bebé, póngase en contacto con uno de estos centros.

La cirugía prenatal conlleva riesgos para usted y para su bebé. Si se somete a una cirugía prenatal, deberá tener a su bebé por cesárea. En estos casos, el bebé nace por un corte que el médico realiza en su abdomen y en el útero. Debido a que la cicatriz de la cirugía prenatal se puede abrir, deberá someterse a una cesárea en todos los embarazos futuros. La cirugía prenatal también aumenta las probabilidades de que su bebé nazca prematuro (antes de las 37 semanas de embarazo). Aproximadamente el 80 por ciento de los bebés (cuatro de cada cinco) que se someten a cirugía en el útero nacen prematuros ⁽⁷⁾. Algunos de estos bebés tienen problemas de salud relacionados con la premadurez, como dificultades para respirar.

La cirugía prenatal no es una opción para todas las mujeres que esperan un bebé con espina bífida. Es posible que no desee someterse a la cirugía, o bien su proveedor puede determinar que no es adecuada para usted. Puede planificar el parto en un centro médico en que el bebé pueda ser sometido a una cirugía o recibir los cuidados especiales necesarios poco después del nacimiento ⁽²⁾.

¿Está realizando March of Dimes investigaciones sobre la espina bífida?
Varios investigadores subvencionados por March of Dimes están buscando los posibles genes causantes de la espina bífida y otros NTD para desarrollar nuevos métodos de prevención. Otros están investigando en más profundidad de qué manera el ácido fólico ayuda a prevenir los NTD para hacer que este tratamiento sea aún más eficaz.