De todos los defectos congénitos conocidos como defectos del tubo neural, la espina bífida es el más común. El tubo neural es la parte del embrión a partir de la cual se forman el cerebro y la médula espinal. Normalmente, el tubo neural se pliega hacia adentro y se cierra a los 28 días de gestación aproximadamente. Cuando no se cierra completamente, pueden ocurrir defectos en la médula espinal y en las vértebras (los pequeños huesos que forman la columna vertebral).

¿Cómo afecta la espina bífida a los niños?
Existen tres tipos de espina bífida:

1. Oculta. En esta forma más leve, por lo general no se observan síntomas. Las personas afectadas tienen un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras de la columna vertebral. Algunas tienen un hoyuelo, vellosidad localizada, una mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. Por lo general, la médula espinal y los nervios son normales y la mayoría de las personas afectadas no necesita tratamiento.

2. Meningocele. En esta forma, la menos frecuente, un quiste o saco lleno de líquido se asoma por la parte abierta de la columna vertebral. El saco contiene las membranas que protegen la médula espinal pero no los nervios espinales. El quiste puede ser extirpado mediante cirugía y, por lo general, permite el desarrollo normal.

3. Mielomeningocele. Ésta es la más grave de las formas. El quiste contiene tanto las membranas como las raíces nerviosas de la médula espinal y, a menudo, la médula en sí. En ocasiones no hay ningún quiste sino una sección totalmente expuesta de la médula espinal y los nervios. Los bebés afectados tienen un alto riesgo de contraer una infección hasta que se cierre la espalda quirúrgicamente, aunque un tratamiento antibiótico puede ofrecer protección temporal. A pesar de la cirugía, los bebés afectados continúan teniendo cierta parálisis en las piernas y problemas de control de la vejiga y los intestinos. En general, cuanto más alto se encuentre el quiste en la espalda, más grave será la parálisis.

¿Cuáles son las causas de la espina bífida?
Aún no se conocen bien las causas de la espina bífida. Aunque los científicos creen que algunos factores genéticos y ambientales pueden interactuar para crear éste y otros defectos del tubo neural, el 95 por ciento de los bebés con espina bífida y otros defectos del tubo neural nace de padres sin antecedentes familiares de estos trastornos.²

¿Quiénes corren el riesgo de tener un bebé con espina bífida?
Cualquier pareja puede tener un bebé con espina bífida. Sin embargo, aquellas que ya han tenido un bebé con espina bífida u otro defecto del tubo neural corren un riesgo mayor de tener otro bebé afectado. Por lo general, las parejas que han tenido un bebé con espina bífida tienen una probabilidad de aproximadamente el cuatro por ciento de tener otro bebé afectado. En aquellas con dos hijos afectados la probabilidad es de aproximadamente el 10 por ciento.² De la misma manera, cuando uno de los padres tiene espina bífida, existe una probabilidad del cuatro por ciento de que transmita el trastorno al bebé.² Las parejas que han tenido un bebé afectado o que tienen antecedentes familiares de defectos del tubo neural deben consultar a un asesor en genética acerca de los riesgos para su futuro bebé.

Por lo general, la espina bífida es un defecto congénito aislado aunque también puede tener lugar como parte de un síndrome con otros defectos congénitos. En estos casos, los riesgos de recurrencia en otro embarazo pueden variar considerablemente.

Las mujeres con ciertos problemas de salud también tienen un riesgo mayor de tener un bebé con espina bífida. Este grupo incluye, por ejemplo:^2,3

• Mujeres obesas
• Mujeres con diabetes mal controlada
• Mujeres que se tratan con ciertos medicamentos anticonvulsivos

Estas mujeres deben consultar a su médico antes de quedar embarazadas para tomar las medidas necesarias para reducir su riesgo de tener un bebé con espina bífida. Por ejemplo, es posible que puedan alcanzar un peso sano antes del embarazo, controlar su diabetes, cambiar los medicamentos anticonvulsivos que están tomando y tomar ácido fólico (ver a continuación).

La espina bífida y otros defectos del tubo neural son más frecuentes en ciertos grupos étnicos que en otros. Por ejemplo, son más comunes entre la población de origen hispano y caucásico, y menos frecuente entre los judíos asquenazí, la mayoría de los grupos étnicos asiáticos y los afroamericanos.²

¿Cómo se trata la espina bífida?
Oculta. Por lo general, la espina bífida oculta no requiere tratamiento. La mayoría de las personas no saben que están afectadas a menos que el defecto se diagnostique al tomar una radiografía por cualquier otro motivo. Ocasionalmente, se diagnostica esta forma de espina bífida a los bebés recién nacidos si tienen un hoyuelo u otra marca en la espalda. En algunos casos, puede ser necesario evaluar a estos bebés para detectar anomalías de espina bífida que podrían dar como resultado complicaciones, como debilidad o insensibilidad en las piernas y problemas en la vejiga. Ocasionalmente, se recomienda una cirugía para evitar estos problemas.

Meningocele. Este defecto puede repararse quirúrgicamente y, por lo general, los bebés afectados no tienen parálisis.

Mielomeningocele. Por lo general, esta forma de espina bífida requiere cirugía dentro de las 24 a 48 horas del nacimiento.² Los médicos vuelven a colocar quirúrgicamente en su lugar los nervios expuestos y la médula espinal en el conducto espinal y los cubren con músculo y piel. La cirugía inmediata ayuda a evitar lesiones nerviosas adicionales e infecciones. No obstante, la lesión nerviosa que ya ha tenido lugar no puede revertirse. Poco tiempo después de la cirugía, un fisioterapeuta enseña a los padres cómo ejercitar las piernas y pies de su bebé para prepararlo para caminar con dispositivos ortopédicos y muletas. Muchos niños con un defecto en la parte inferior de la columna pueden caminar con o sin estos dispositivos, aunque, por lo general, aquellos que tienen un defecto en la parte alta de la columna requieren una silla de ruedas.

¿Qué problemas médicos produce la espina bífida?
Algunos de los problemas médicos más comunes son:

• Hidrocefalia. Aproximadamente del 70 al 90 por ciento de los niños con mielomeningocele desarrolla hidrocefalia, que es la acumulación de líquido en el cerebro y a su alrededor.⁴ En aquellos casos en que el líquido cerebroespinal, que amortigua y protege el cerebro y la médula espinal, no puede circular de forma normal, se almacena en el cerebro y en su entorno y agranda la cabeza. Si no se trata, la hidrocefalia puede producir lesiones en el cerebro y retraso mental. Por lo general, los médicos tratan la hidrocefalia mediante la colocación quirúrgica de un tubo llamado “shunt” que drena el exceso de líquido. El shunt pasa por debajo de la piel y penetra en el pecho o el abdomen, y el líquido circula sin causar daño por el cuerpo del niño. Existe un procedimiento quirúrgico más reciente llamado tercera ventriculostomía endoscópica, que crea una nueva vía para drenar el líquido cerebroespinal. Este procedimiento se recomienda en algunos niños de más de seis meses de vida, incluso en aquellos que tienen problemas con el funcionamiento del shunt.⁵
• Malformación de Chiari tipo II. Casi todos los niños con mielomeningocele tienen un cambio anormal en la posición del cerebro. La parte inferior del cerebro está ubicada más abajo de lo normal y está parcialmente desplazada dentro de la parte superior del conducto espinal. Esto puede bloquear el flujo del líquido cerebroespinal y contribuir al desarrollo de hidrocefalia. En la mayoría de los casos, los niños afectados no presentan síntomas. Pero un número pequeño desarrolla problemas serios, como dificultades para respirar y tragar y debilidad en la parte superior del cuerpo. En estos casos, los médicos pueden recomendar una cirugía para aliviar la presión sobre el cerebro.
• Médula espinal anclada. La mayoría de los niños con mielomeningocele, y un pequeño número de niños con meningocele o espina bífida oculta, tiene la médula espinal anclada, es decir, ésta no se desliza hacia arriba y hacia abajo con el movimiento con el que debería hacerlo, porque es retenida en su lugar por el tejido que la rodea. Algunos niños no presentan síntomas pero otros desarrollan debilidad en las piernas, un deterioro progresivo en el funcionamiento de las piernas, escoliosis (curvatura de la columna vertebral), dolor en la espalda o las piernas y cambios en la función de la vejiga. Por lo general, los médicos recomiendan cirugía para liberar la médula espinal del tejido que la rodea. Después de la cirugía, el niño suele recuperar su nivel de funcionamiento normal.
• Trastornos del tracto urinario. Debido al daño nervioso, las personas con mielomeningocele suelen tener problemas para vaciar la vejiga completamente. Esto puede llevar a infecciones en el tracto urinario y lesiones en los riñones. Una técnica llamada cateterismo intermitente, en que los padres o el niño se insertan un tubo plástico en la vejiga varias veces la día, suele ser útil. Los niños con espina bífida deben tratarse periódicamente con un urólogo (un médico especializado en problemas del tracto urinario) para prevenir cualquier problema.
• Alergia al látex. De acuerdo con la Asociación de Espina Bífida de los Estados Unidos (Spina Bifida Association of America, SBA), muchos niños con mielomeningocele son alérgicos al látex (caucho natural), posiblemente debido a la exposición reiterada durante las cirugías y las intervenciones médicas.⁴ Los síntomas incluyen ojos llorosos, respiración asmática, urticaria, erupción e incluso reacciones anafilácticas que pueden poner en peligro su vida. Se recomienda a los médicos utilizar únicamente guantes y elementos que no sean de látex durante cualquier intervención en las personas que padecen de espina bífida. Las personas afectadas y sus familias deben evitar los elementos de látex en la casa y la comunidad, como la mayoría de las tetinas para biberones, chupetes y globos. La SBA puede proporcionarle una lista de elementos seguros y no seguros.
• Discapacidades de aprendizaje. Al menos el 80 por ciento de los niños con mielomeningocele posee una inteligencia normal,⁴ aunque algunos tienen problemas de aprendizaje.
• Otros trastornos. Algunas personas con mielomeningocele tienen problemas físicos y psicológicos adicionales, como obesidad, trastornos del tracto digestivo, depresión y problemas sexuales.

Con el tratamiento, los niños con espina bífida por lo general pueden convertirse en personas activas. La mayoría vive una cantidad de años normal o casi normal.⁶

¿Es posible prevenir la espina bífida?
Una vitamina B llamada ácido fólico puede ayudar a prevenir la espina bífida y otros defectos del tubo neural. Los estudios demuestran que los defectos del tubo neural podrían reducirse en hasta un 70 por ciento si todas las mujeres de los Estados Unidos tomaran la cantidad de ácido fólico recomendada antes de quedar embarazadas y durante las primeras semanas del embarazo.¹ Es importante que la mujer tenga suficiente ácido fólico en el organismo antes del embarazo y durante las primeras semanas, antes de que el tubo neural se cierre. March of Dimes recomienda a todas las mujeres en edad fértil tomar a diario una multivitamina con 400 microgramos de ácido fólico desde antes del embarazo y durante el mismo, como parte de una dieta sana. No obstante, se recomienda no tomar más de 1,000 microgramos (o 1 miligramo) sin haber consultado al médico.

Una dieta saludable debe incluir alimentos fortificados con ácido fólico y alimentos ricos en folato, la forma natural del ácido fólico que se encuentra en los alimentos. Muchos productos a base de granos en los Estados Unidos están fortificados con ácido fólico. Esto significa que se les ha añadido una forma sintética (artificial) de ácido fólico. La harina, el arroz, las pastas, el pan y los cereales enriquecidos son ejemplos de productos a base de granos fortificados. (La mujer puede consultar la etiqueta para saber si un producto es fortificado.) Entre los alimentos ricos en folato se encuentran las verduras de hojas verdes, las legumbres y el jugo de naranja. (Referencia cruzada a la Hoja informativa sobre el ácido fólico)

Las mujeres que ya han tenido un bebé con espina bífida u otro defecto del tubo neural, así como las mujeres que tienen espina bífida, diabetes o convulsiones, deben consultar a su médico antes de otro embarazo para determinar qué cantidad de ácido fólico deben tomar. Los estudios han demostrado que el consumo de dosis diez veces más altas de ácido fólico a diario (4 miligramos), desde al menos un mes antes y durante el primer trimestre del embarazo, reduce el riesgo de tener otro embarazo afectado en cerca de un 70 por ciento.^2,7

¿La espina bífida puede detectarse antes del nacimiento?
Los médicos suelen ofrecer a las mujeres embarazadas pruebas de detección para determinar si un feto tiene un mayor riesgo de tener espina bífida. Estas pruebas de detección incluyen un examen por ultrasonido y un análisis de sangre llamado análisis cuádruple. Este análisis de sangre mide los niveles de cuatro sustancias presentes en la sangre de la madre para detectar los embarazos con un riesgo de espina bífida superior a la media y otros defectos del tubo neural, además de síndrome de Down y ciertos defectos congénitos relacionados.

Si la prueba de detección sugiere un mayor riesgo de espina bífida, el médico puede recomendar pruebas adicionales más precisas para detectar casos de espina bífida severa. Éstas son un examen detallado por ultrasonido de la columna del feto y una amniocentesis. Un examen detallado por ultrasonido puede ayudar a determinar la gravedad de la espina bífida y la presencia de ciertas complicaciones. En la amniocentesis, el médico introduce una aguja delgada en el útero de la mujer embarazada para extraer una pequeña muestra de líquido amniótico. El líquido se envía al laboratorio para medir los niveles de alfafetoproteína (AFP) que contiene. Una cantidad anormal de la proteína en el líquido se asocia con espina bífida.

¿Cuáles son los beneficios de detectar la espina bífida antes del nacimiento?
Cuando la espina bífida se diagnostica antes del nacimiento, las mujeres pueden consultar a su médico para informarse mejor sobre el trastorno y evaluar sus opciones. Por ejemplo, pueden planificar el parto en un centro médico especialmente equipado para que el bebé pueda ser sometido a una cirugía o tratamiento en caso de ser necesario poco después del nacimiento.

Los padres y los médicos también pueden evaluar qué es más conveniente para el bebé: un parto vaginal o una cesárea. Los fetos con mielomeningocele tienen más probabilidades que otros bebés de encontrarse en posición de nalgas (es decir, que saldrán con los pies primero). Por lo general, en estos casos se recomienda un parto por cesárea.² Algunos médicos también recomiendan un parto por cesárea en el caso de bebés con mielomeningocele que están en posición normal (es decir, que saldrán con la cabeza primero) especialmente si tienen un quiste grande.^3,8 Un estudio comprobó que un parto por cesárea planificado puede reducir la severidad de la parálisis en los bebés afectados con mielomeningocele; no obstante, varios estudios no comprobaron ninguna reducción en estos casos.^2,8,9

Se ha sometido a más de 400 bebés a cirugía prenatal experimental para corregir el mielomeningocele antes de su nacimiento.¹⁰ Este método se basa en la idea de que la reparación temprana (entre las semanas 19 y 25 del embarazo) puede ayudar a prevenir la lesión en el tejido nervioso espinal expuesto en el útero y reducir la parálisis y otras complicaciones. Los resultados preliminares sugieren que los niños que se someten a una cirugía prenatal pueden tener mejoras en la malformación de Chiari y necesitar un shunt con menos frecuencia, pero no parece haber mejoría en su capacidad de caminar y en la función de su vejiga e intestinos.^2,3 Un estudio comprobó una habilidad para caminar superior a la esperada en los niños pequeños, pero otros estudios no.^3,11 Este procedimiento presenta riesgos relacionados con la cirugía tanto para la madre como para el bebé y un alto riesgo de parto prematuro (antes de cumplidas las 37 semanas de gestación). Los bebés prematuros presentan un mayor riesgo de tener problemas de salud durante las primeras semanas de vida e incapacidades permanentes. Los médicos aún no están seguros si los beneficios de una cirugía prenatal justifican estos riesgos.

Para determinar si la cirugía prenatal o postnatal es más eficaz, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (National Institute of Child Health and Human Development, NICHD), que forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health, NIH), está realizando un estudio para comparar los resultados de ambos tipos de cirugía en 200 bebés con mielomeningocele.⁶ La mitad de los bebés se someterá a cirugía antes del nacimiento mientras que la otra mitad lo hará poco tiempo después de nacer. La cirugía se llevará a cabo en tres centros médicos importantes: el Hospital de Niños de Filadelfia, la Universidad de California en San Francisco y el Centro Médico de la Universidad Vanderbilt en Nashville, Tennessee. Puede obtener más información sobre este estudio en http://www.spinabifidamoms.com/ o llamando al 1-866-ASK-MOMS (1-866-275-6667).

¿Está realizando March of Dimes investigaciones sobre la espina bífida?
Varios investigadores subvencionados por March of Dimes están buscando posibles genes causantes de la predisposición a la espina bífida y otros defectos del tubo neural para desarrollar nuevos métodos de prevención. Otros están investigando en más profundidad de qué manera el ácido fólico ayuda a prevenir los defectos del tubo neural para hacer que este tratamiento sea aún más eficaz.

March of Dimes también es miembro del Consejo Nacional del Ácido Fólico (National Council on Folic Acid), una alianza de organizaciones dedicada a promover los beneficios y el consumo de ácido fólico.

¿Dónde pueden las familias encontrar más información sobre la espina bífida?
Pueden obtener más información en:
Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/SpinaBifida.htm

Spina Bifida Association
4590 MacArthur Boulevard, NW., Suite 250
Washington, DC 20007-4226
http://www.spinabifidaassociation.org/
202-944-3285 ó 1-800-621-3141