A excepción de las pruebas de audición, todas las pruebas de detección precoz neonatales se realizan usando unas gotas de sangre del talón del bebé. Afortunadamente, la mayoría de los bebés pasa estas pruebas sin problema alguno. Sin embargo, en 2004 se comprobó que aproximadamente 4,000 bebés tenían trastornos metabólicos y más de 12,000 tenían deficiencias auditivas.^1,2 En estos casos, el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden evitar que el bebé tenga defectos de por vida y permitir que se desarrolle de forma saludable.

¿Cuáles son las pruebas de detección precoz neonatales más comunes para los bebés?
Esto dependerá de dónde haya nacido el bebé. Actualmente, cada estado o región ejecuta por ley su propio programa de pruebas de detección precoz neonatales. Los programas individuales varían mucho en cuanto a número y tipo de trastornos para los que se realizan las pruebas. Algunos estados realizan pruebas sólo para diez trastornos, mientras que otros lo hacen para 50 o más.³

Los padres pueden averiguar cuáles son las pruebas que suelen realizarse en su estado consultando a su médico o al departamento de salud de su estado. También puede visitar el sitio Web del Centro Nacional de Recursos de Detección Precoz y Genética Neonatales (National Newborn Screening and Genetics Resource Center) en www.genes-r-us.uthscsa.edu/nbsdisorders.pdf. Este sitio enumera los laboratorios comerciales o sin fines de lucro que proporcionan una gama completa de pruebas de detección precoz neonatales a los padres que deseen someter a sus hijos a pruebas para más trastornos que las que se llevan a cabo en su estado.

En todos los estados y territorios de EE.UU., los recién nacidos son sometidos a pruebas para detectar la existencia de fenilcetonuria, hipotiroidismo, galactosemia y anemia falciforme.³ La prueba de fenilcetonuria fue la primera prueba de detección precoz del país. Desarrollada con la ayuda de March of Dimes, ha sido administrada periódicamente desde la década de 1960. La fenilcetonuria afecta aproximadamente a un bebé de cada 25,000.⁴ Los bebés que tienen este trastorno no pueden procesar una parte de una proteína llamada fenilalanina, que contienen casi todos los alimentos. Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina va acumulándose en el torrente sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental.

Cuando la fenilcetonuria se detecta a una edad temprana, es posible prevenir el retraso mental alimentando al bebé con una fórmula especial que contiene poca fenilalanina. Deberá seguir esta dieta baja en fenilalanina durante toda su niñez y adolescencia y, en general, durante toda su vida.

Las mujeres en edad fértil que tienen fenilcetonuria deben seguir la dieta baja en fenilalanina antes y durante el embarazo. Esto suele prevenir el retraso mental en sus hijos ya que evita la exposición del feto a niveles altos de fenilalanina en la madre.⁵

El hipertiroidismo congénito es uno de los trastornos más habituales identificados con las pruebas de detección precoz de rutina. Afecta al menos a un bebé de cada 5,000.⁴ El hipertiroidismo congénito es una deficiencia hormonal de la tiroides que produce un retraso en el crecimiento y el desarrollo cerebral. Cuando esta deficiencia se detecta a tiempo, se puede tratar al bebé con dosis orales de la hormona de la tiroides para permitir su desarrollo normal.

La galactosemia, que afecta aproximadamente a un bebé de cada 50,000, puede provocar la muerte del bebé o ceguera y retraso mental.⁴ Un bebé con galactosemia no es capaz de convertir la galactosa (un tipo de azúcar presente en la leche) en glucosa (un tipo de azúcar que el cuerpo utiliza como fuente de energía). Esta enfermedad se trata eliminando la leche y todos los productos lácteos de la dieta del bebé. Cabe señalar que esta restricción en la dieta es para toda la vida.⁵

La anemia falciforme es un trastorno hereditario de la sangre que afecta aproximadamente a uno de cada 400 bebés de extracción afroamericana,⁵ uno de cada 1,114 bebés de extracción hispana en la región este de los EE.UU.⁵ y, en general, al menos uno de cada 5,000 bebés en los EE.UU.⁴ El trastorno puede causar anemia, brotes de dolor, daños a órganos vitales y, en algunos casos, muerte durante la infancia. Los niños pequeños que tienen esta enfermedad son especialmente propensos a contraer ciertas infecciones bacterianas peligrosas, como la neumonía y la meningitis. Un seguimiento médico cuidadoso y el tratamiento temprano con penicilina desde la lactancia pueden reducir considerablemente estas graves complicaciones y las muertes que ocasionan.

En casi todos los estados se realizan pruebas de detección precoz para la hiperplasia suprarrenal congénita, la insuficiencia de biotinidasa y la pérdida de la audición.³ La hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo de trastornos caracterizados por la insuficiencia de ciertas hormonas, que, en algunos casos, afectan el desarrollo genital. Se produce en aproximadamente uno de cada 25,000 bebés.⁴ En los casos graves, la hiperplasia suprarrenal congénita puede provocar una pérdida de sal en el organismo que pone en peligro la vida. El tratamiento de por vida con las hormonas que faltan suprime la enfermedad.

La insuficiencia de biotinidasa, que afecta a aproximadamente un bebé de cada 75,000, puede causar convulsiones, retraso mental, problemas de movimiento, pérdida de la audición y, en algunos casos, coma y muerte.⁴ Estos síntomas son resultado de la falta hereditaria de una enzima que recicla una vitamina llamada biotina. Si se detecta a tiempo, pueden prevenirse los problemas con suplementos vitamínicos.
 
Aproximadamente dos a tres de cada 1,000 recién nacidos padecen una deficiencia auditiva.² Sin la realización de pruebas, en la mayoría de los bebés no se detectan estas deficiencias de audición hasta los dos o tres años.² A esa edad, muchas veces ya se han producido retrasos en el desarrollo del habla y el lenguaje. La detección de la pérdida de la audición en el período neonatal permite colocar al bebé ayudas auditivas antes de los seis meses de vida, lo que contribuye a impedir serios problemas en el desarrollo del habla y del lenguaje.

¿Qué otros trastornos pueden detectarse mediante estas pruebas?
Los avances tecnológicos recientes, como la espectrometría de masa en tándem, permiten realizar pruebas de detección precoz para unos 55 trastornos. Es el deseo de March of Dimes que se realicen a todos los bebés de todos los estados pruebas de detección precoz para al menos 29 trastornos específicos para los que existe un tratamiento eficaz. Esta recomendación de March of Dimes está avalada por un informe del Colegio de Genética Médica de los EE.UU. (American College of Medical Genetics) encargado por la Administración de Recursos y Servicios de Salud (Health Resources and Services Administration), que insta a que se realicen las pruebas de 29 trastornos.⁴ Cerca del 90 por ciento de los recién nacidos viven en estados en los que se realizan pruebas de detección precoz para 21 o más de estos trastornos. (Además de esos 29 trastornos, March of Dimes recomienda que los estados informen acerca de los resultados de las pruebas de 25 trastornos de “destino secundario”. Sin embargo, el tratamiento para esos trastornos adicionales no está todavía disponible en general.)

Es probable que el tratamiento de los 29 trastornos mejore la salud de los niños afectados. Estos trastornos se agrupan en cinco categorías:

Trastornos de metabolismo ácido orgánico: Cada enfermedad de este grupo de trastornos hereditarios proviene de la pérdida de actividad de una enzima implicada en la descomposición de los aminoácidos, los componentes básicos de las proteínas, y otras sustancias, como lípidos, azúcares y esteroides. Cuando alguno de estos componentes químicos no se descompone correctamente, se acumulan ácidos tóxicos en el organismo. Si no se tratan, estos trastornos pueden provocar un coma o la muerte durante el primer mes de vida. Estos trastornos son:

• IVA (acidemia isovalérica)
• GA I (acidemia glutárica)
• HMG (acidemia glutárica 3-OH 3-CH3)
• MCD (insuficiencia de carboxilasa múltiple)
• MUT (acidemia metilmalónica, insuficiencia de mutasa)
• 3MCC (insuficiencia de carboxilasa 3-metilcrotonil-CoA)
• Cbl A,B (acidemia metilmalónica)
• PROP (acidemia propiónica)
• BKT (insuficiencia de betacetotiolasa)

Trastornos de oxidación de ácidos grasos: Este grupo de trastornos se caracteriza por defectos hereditarios de enzimas necesarias para convertir grasa en energía. Cuando el cuerpo se queda sin glucosa (azúcar), normalmente descompone la grasa para promover la producción de combustibles alternativos (cetonas) en el hígado. Puesto que los individuos que sufren estos trastornos tienen un bloqueo en esta vía, las células sufren una crisis de energía cuando se quedan sin glucosa. Esto suele ocurrir cuando una persona está enferma o cuando no sigue el régimen de comidas diarias normal. Sin tratamiento, esta enfermedad puede afectar el cerebro y muchos órganos y avanzar, a veces hasta producir un coma o la muerte. Estos trastornos son:

• MCAD (insuficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media)
• VLCAD (insuficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga)
• LCHAD (insuficiencia de acil-CoA deshidrogenasa L-3-OH de cadena larga)
• TFP (insuficiencia de proteínas trifuncional)
• CUD (defecto de absorción de carnitina)

Trastornos de metabolismo de aminoácidos: Éste es un grupo diverso de trastornos con diferentes grados de gravedad. A algunas personas les faltan las enzimas necesarias para descomponer los componentes básicos de proteínas denominados aminoácidos. Otras tienen deficiencias en las enzimas que ayudan al cuerpo a deshacerse del nitrógeno incorporado en las moléculas de los aminoácidos. Los niveles tóxicos de aminoácidos o amoníaco pueden acumularse en el cuerpo y provocar varios signos y síntomas, incluida la muerte. Estos trastornos son: 

• PKU (fenilcetonuria)
• MSUD (enfermedad urinaria del jarabe de arce)
• HCY (homocistinuria debida a la insuficiencia de CBS)
• CIT (citrulinemia)
• ASA (acidemia argininosuccínica)
• TYR I (tirosinemia tipo I)

Hemoglobinopatías: Estas enfermedades hereditarias de los glóbulos rojos provocan varios grados de anemia (falta de glóbulos rojos) y otros problemas de salud. La gravedad de estos trastornos varía enormemente de una persona a otra. Estos trastornos son:

• Hb SS (anemia de células falciformes)
• Hb S/Th (betatalasemia/hemoglobina S)
• Hb S/C (hemoglobinopatía S/C)

Otros: Este grupo mixto de trastornos incluye algunas enfermedades hereditarias y otras que no lo son. Los trastornos varían mucho en cuanto a gravedad, que puede ser de leve a representar un riesgo para la vida. Estos trastornos son:

• CH (hipotiroidismo congénito)
• BIO (insuficiencia de biotinadasa)
• CAH (hiperplasia suprarrenal congénita debida a una insuficiencia de 21-hidroxilasa)
• GALT (galactosemia clásica)
• HEAR (pérdida de la audición)
• CF (fibrosis quística)

¿Cómo se realizan estas pruebas de detección precoz?
Todos estos trastornos, a excepción de la pérdida de audición, se detectan mediante un análisis de sangre. Mediante una ligera punción en el talón del bebé se obtienen unas gotas de sangre para el análisis de laboratorio. Se puede utilizar la misma muestra de sangre para comprobar si existen 55 trastornos o más. Por lo general, el análisis de la sangre del bebé se realiza en un laboratorio estatal que luego informa de los resultados al médico encargado de los cuidados del bebé.

Los bebés se someten a pruebas de pérdida de la audición con una de las dos pruebas que miden cómo responde el bebé a los sonidos. Estas pruebas se realizan en la sala para recién nacidos del hospital, utilizando ya sea un micrófono o un audífono pequeño suave que se coloca dentro del oído del bebé. Si alguna de estas pruebas presenta resultados anormales, es posible que sea necesario someter al bebé a pruebas de audición más precisas para determinar si padece una deficiencia auditiva.

¿Cuánto tiempo después del nacimiento deben realizarse estas pruebas?
Debe tomarse una muestra de sangre de cada bebé recién nacido antes de que éste abandone el hospital, normalmente de 24 a 48 horas después del nacimiento. Sin embargo, es posible que algunas de estas pruebas no produzcan resultados precisos si se realizan enseguida después del nacimiento. Algunos bebés son sometidos a estas pruebas dentro de las 24 horas de vida para poder facilitar su salida del hospital. Actualmente, para asegurarse de no omitir la detección de ningún caso, algunos estados realizan las pruebas de detección precoz dos veces: en la sala de recién nacidos y, nuevamente, dos semanas después. Las pruebas de audición se realizan normalmente antes de que el bebé sea dado de alta del hospital. Los bebés nacidos fuera del hospital deben someterse a las pruebas de detección precoz antes del séptimo día de vida.

¿Qué significa la obtención de un resultado anormal en una prueba?
Los padres no deben alarmarse demasiado ante la obtención de resultados anormales, ya que la información proporcionada por las pruebas de detección precoz iniciales es sólo preliminar y debe ser confirmada con pruebas más precisas. Por ejemplo, la mayoría de los bebés que obtienen resultados anormales en las pruebas de detección precoz obtienen resultados normales en las pruebas posteriores.^6,7

¿Qué deben hacer los padres si se diagnostica a su hijo alguno de estos trastornos?
Es probable que su hijo necesite una terapia de seguimiento en un centro pediátrico especializado en niños con trastornos metabólicos o genéticos. Es fundamental seguir las recomendaciones de su médico para facilitar el desarrollo saludable de su hijo. A medida que su hijo crezca, puede necesitar de una supervisión y evaluación continua y minuciosa.

Si uno de los hijos en una familia tiene un trastorno, ¿lo tendrán también los demás hijos?
Para la mayoría de los trastornos detectados por las pruebas de detección precoz neonatales, cuando afectan a un niño de una familia, la probabilidad de que ocurra el mismo defecto congénito en un hermano es de una en cuatro. Las probabilidades siguen siendo las mismas en cada embarazo. Los padres que hayan tenido un bebé con uno de estos trastornos pueden hablar sobre el riesgo de tener otro hijo afectado con el médico o un especialista en genética. Estos trastornos se heredan cuando ambos padres tienen el mismo gen anormal y lo transfieren a su bebé. Cuando un padre tiene el gen anormal pero no la enfermedad, se dice que es portador de la misma. Es raro que la salud de un portador resulte afectada.

Por lo general, el hipotiroidismo congénito no se hereda de los padres.⁵ Es poco común que los hermanos de un niño afectado también tengan este trastorno.

Las deficiencias de audición pueden ser transmitidas a través de los genes de los padres. Sin embargo, es poco probable que otras causas de la pérdida de audición, como las infecciones que se transmiten al bebé durante el embarazo o el nacimiento, vuelvan a ocurrir en otro embarazo. 

¿Apoya March of Dimes la investigación y otros programas sobre pruebas de detección precoz neonatales?
March of Dimes apoya desde hace tiempo la investigación, la educación de profesionales y consumidores y la promoción de las pruebas de detección precoz para neonatos. En la década de los sesenta, un becario de March of Dimes desarrolló la primera prueba de detección precoz para la fenilcetonuria. Otros becarios han desarrollado pruebas de detección precoz para la insuficiencia de biotinidasa y la hiperplasia suprarrenal congénita y han contribuido al desarrollo de las pruebas para hipotiroidismo. March of Dimes también financia investigación destinada a mejorar el tratamiento de los niños que padecen varios de los trastornos para los que se realizan las pruebas de detección precoz. Durante muchos años, March of Dimes ha trabajado para expandir y mejorar los programas de detección precoz neonatales a través de sus iniciativas de promoción. Por ejemplo, March of Dimes desempeñó un papel crucial en la sanción de la ley Newborn Screening Saves Lives (Las pruebas neonatales salvan vidas) en 2008, que sienta la base para establecer pautas nacionales sobre los trastornos para los que deben realizarse las pruebas y autoriza la financiación para que los estados puedan fortalecer los programas ya existentes.