El gen anormal que causa la CF fue descubierto en 1989. Desde entonces los científicos han descubierto más de 1,500 mutaciones (cambios) en el gen que produce la CF.² Una prueba llamada prueba de diagnóstico precoz de portador detecta las mutaciones más comunes y permite determinar si una pareja corre un riesgo mayor de tener un bebé con CF. Una nueva prueba ahora puede detectar 39 de estas mutaciones (March of Dimes no endorsa marcas o productos específicos).

Por lo general, la prueba se recomienda de rutina a aquellas parejas que tienen antecedentes de esta enfermedad en sus familias, aunque muchos médicos también la indican a parejas sin antecedentes familiares que tienen pensado tener un hijo o que ya han encargado uno. Las parejas deben decidir si les conviene realizarse la prueba.

¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística o CF es una enfermedad hereditaria que impide el ingreso y salida normales de la sal (cloruro de sodio) y el agua de ciertas células, incluidas las que revisten los pulmones y el páncreas. En consecuencia, estas células producen una secreción mucosa espesa y pegajosa y otras secreciones.

La mucosidad obstruye los pulmones y causa problemas de respiración. Además, su acumulación crea las condiciones que promueven el crecimiento de bacterias. Las personas afectadas también suelen tener infecciones en los pulmones, que terminan por dañarlos y contribuyen a una muerte prematura.

En algunos casos, los líquidos digestivos espesos producidos por el páncreas bloquean los conductos y las enzimas no pueden llegar al intestino delgado, que los necesita para descomponer y absorber los alimentos. Esto puede producir problemas digestivos, un retraso en el crecimiento y desnutrición.

¿Con qué frecuencia se produce la CF?
La CF es una de las enfermedades genéticas con riesgo para la vida más común en los Estados Unidos. Si bien afecta a todos los grupos raciales y étnicos, es más común en las personas de origen caucásico. Aproximadamente 1 de cada 3,500 bebés nace con CF,² que afecta a cerca de 30,000 niños y adultos en los Estados Unidos.^1,3

¿Cuáles son los síntomas de la CF?
La CF puede presentar diferentes síntomas que van de leves a graves. Algunos de los síntomas más comunes son:

• Tos o sibilancia
• Mucosidad excesiva en los pulmones
• Infecciones pulmonares frecuentes, como neumonía y bronquitis
• Falta de aire
• Piel con sabor salado
• Falta de crecimiento, a pesar de tener un gran apetito
• Bloqueo intestinal, llamado íleo meconial, en el recién nacido (causado por el espesamiento de las deposiciones de color verdoso características de los recién nacidos durante sus primeros días de vida)
• Deposiciones grasosas y voluminosas
• Crecimientos carnosos pequeños en la nariz llamados pólipos nasales
• Acropaquia (agrandamiento) de las puntas de los dedos de la mano y de los dedos del pie
• Infertilidad en los hombres afectados debido al bloqueo o ausencia del conducto (vas deferens) que transporta el esperma desde los testículos

Muchas de las infecciones pulmonares en las personas con CF son causadas por una bacteria llamada Pseudomonas aeruginosa, que rara vez causa problemas a las personas sanas. Con frecuencia, los antibióticos no pueden eliminar totalmente esta bacteria de los pulmones y estas infecciones contribuyen al daño pulmonar.

La mayoría de los niños con CF son lo suficientemente sanos para hacer ejercicio y asistir a la escuela. Los médicos recomiendan a las personas con CF hacer ejercicio, ya que ayuda a disolver la mucosidad en los pulmones y fortalece el corazón y los pulmones.

¿Cómo se diagnostica la CF?
Actualmente, la mayoría de los estados realiza pruebas de detección precoz de CF y otros trastornos hereditarios a todos los bebés recién nacidos.⁴ A través de estas pruebas, por lo general puede diagnosticarse la CF en los primeros dos meses de vida del bebé. Las pruebas de detección precoz no diagnostican la CF. Los bebés que obtienen resultados anormales son sometidos a pruebas de diagnóstico de seguimiento, que incluyen una prueba de sudor y, en algunos casos, una prueba genética con una muestra de sangre o saliva. La nueva prueba de gen de CF que se usa para detectar portadores, también se puede usar para detectar mutaciones en recién nacidos con un resultado anormal de la prueba de detección.

La prueba de sudor es una prueba sencilla e indolora que mide la cantidad de sal presente en el sudor. Las personas con CF tienen más sal en su sudor que las personas sanas. En algunos casos, el médico recomienda una prueba genética para confirmar el diagnóstico. Tanto la prueba de sudor como la prueba genética permiten diagnosticar la CF con precisión. Sin embargo, ninguna de las dos puede predecir con exactitud la gravedad que tendrán los síntomas del niño. Estas pruebas también se utilizan para diagnosticar la CF en niños de más edad y en adultos.

Después de pruebas adicionales, se comprueba que la mayoría de los bebés que obtuvieron resultados anormales en la prueba de detección precoz no tienen CF. No obstante, las pruebas de detección precoz pueden mejorar las perspectivas para aquellos bebés que sí tienen CF. Un diagnóstico temprano permite un tratamiento más rápido, lo que mejora el crecimiento y la función pulmonar y reduce el riesgo de complicaciones serias y muerte prematura.^5,6,7

Los niños que no obtienen un diagnóstico de CF en las pruebas de detección precoz reciben su diagnóstico cuando comienzan a desarrollar síntomas. Aproximadamente el 15 por ciento de los bebés recién nacidos con CF tiene íleo meconio (bloqueo intestinal).⁷ Estos bebés se diagnostican y tratan en los primeros meses de vida. En la mayoría de los demás casos, la enfermedad se diagnostica en los primeros años de vida cuando el niño desarrolla infecciones pulmonares repetidas o no crece normalmente.

¿Cómo se previenen y tratan los problemas pulmonares en las personas con CF?
Los niños y adultos con CF necesitan una estricta supervisión médica durante toda su vida.

Muchas de las personas que tienen CF necesitan una terapia respiratoria diaria, que deben realizar en sus hogares al menos una vez y a veces cuatro o más veces al día.¹ Existe una serie de técnicas que ayudan a disolver y eliminar la mucosidad de los pulmones. Por ejemplo, uno de los padres del niño u otra persona a cargo de su cuidado debe darle una serie de palmadas sobre la espalda y el pecho con la mano o con un dispositivo eléctrico, o bien utilizar un chaleco inflable que produce vibraciones o un dispositivo vibrador manual que hace vibrar las vías aéreas a medida que la persona exhala. Luego el individuo tose o exhala activamente para eliminar la mucosidad. El equipo de atención médica recomendará la técnica más eficaz en cada caso.

Existe una cantidad de medicamentos que pueden ayudar a las personas con CF a respirar mejor y evitar las infecciones. Algunos de estos medicamentos vienen en forma de vapor que la persona inhala en los pulmones. El médico indicará el medicamento adecuado según los síntomas y su gravedad. Entre los tipos de medicamentos utilizados se pueden mencionar:^1,8

• Diluyentes de mucosidad Medicamentos como Pulmozyme# (DNasa) ayudan a disolver la mucosidad para facilitar su expulsión al toser.
• Broncodilatadores. Estos medicamentos ayudan a eliminar la mucosidad y mantener abiertas las vías aéreas. Por ejemplo: Albuterol, Proventil y Ventolin.
• Antibióticos. Estos medicamentos previenen y tratan las infecciones. Suele utilizarse un antibiótico para inhalar llamado TOBI# (tobramicina) y un antibiótico oral llamado azitromicina.
• Ibuprofeno. Este medicamento antiinflamatorio no esteroide oral puede ayudar a reducir la inflamación pulmonar (enrojecimiento e hinchazón) que puede dificultar la respiración.
• Solución salina hipertónica. La inhalación de un vapor de agua salada estéril ayuda a llevar más agua a las vías aéreas, lo que a su vez contribuye a reducir la mucosidad.

A pesar de estos tratamientos, se producen infecciones. Éstas se pueden tratar en la casa o en el hospital con diferentes antibióticos que pueden administrarse por vía oral, intravenosa o por inhalación.
 
Lamentablemente, a medida que la persona crece, las infecciones suelen empeorar y se vuelven más difíciles de tratar, y el daño pulmonar se torna más serio. La infección y el daño pulmonar resultante son las principales causas de muerte en personas con CF. El trasplante de pulmón es una opción para algunas personas que desarrollan complicaciones pulmonares que ponen en peligro su vida y que han agotado todas las demás opciones de tratamiento. Se trata de una operación compleja pero es cada vez más eficaz en el alivio de los síntomas en algunas personas gravemente afectadas.¹

¿Cómo se previenen y tratan los problemas de desarrollo y digestivos?
Algunos bebés y niños con CF aumentan de peso y se desarrollan normalmente pero muchos tardan más en hacerlo que los niños que no padecen esta enfermedad. Esto se debe a que la mucosidad impide que las enzimas pancreáticas lleguen al intestino delgado, donde tiene lugar principalmente la digestión y la absorción de nutrientes. En consecuencia, los niños afectados absorben menos calorías y nutrientes, lo cual retrasa su desarrollo.

Muchas personas con CF experimentan síntomas relacionados con una mala digestión, entre ellos:¹

• Aumento de peso lento a pesar de tener buen apetito
• Deposiciones frecuentes, de poca consistencia o grandes
• Deposiciones que contienen mucosidad o aceite
• Gases, dolores de estómago e hinchazón

La mayoría de las personas con CF debe tomar medicamentos que contienen enzimas pancreáticas con cada comida. Estas enzimas ayudan al organismo a absorber los nutrientes de los alimentos, lo cual facilita el aumento de peso y los síntomas digestivos. Para mejorar su desarrollo, los niños con CF deben comer una dieta sana alta en calorías con suplementos vitamínicos (especialmente vitaminas A,D,E y K).¹ Un dietista con experiencia en la CF puede ayudar a la familia a planificar la dieta del niño para que logre un aumento de peso saludable.

Aproximadamente el 40 por ciento de los adultos con CF desarrolla una forma de diabetes relacionada con la CF, que suele tratarse con inyecciones de insulina a la hora de la comida.¹ Es importante mantener la diabetes bajo control ya que si no se la controla bien puede contribuir al empeoramiento de la función pulmonar.¹

¿Puede una persona contraer CF de otra persona que tiene la enfermedad?
No. Esta enfermedad es hereditaria y no es contagiosa.
 
¿Cómo se hereda la CF?
Los genes se agrupan en pares. Para heredar la CF, el niño debe recibir dos genes CF anormales, uno de cada padre que sea portador del gen CF. Las personas portadoras tienen un gen CF normal y uno anormal en el par y son tan sanas como las personas no portadoras.

Cuando ambos padres son portadores de un gen CF anormal, existe un 25 por ciento de probabilidades (una en cuatro) de que el niño tenga CF. Existe un 50 por ciento de probabilidades (una en dos) de que el niño sea portador como sus padres. También existe una probabilidad del 25 por ciento de que el niño no tenga el gen anormal y que no sea portador ni tenga la enfermedad.

La pareja tiene los mismos riesgos en cada embarazo. Si sólo uno de los padres es portador del gen, no existe ninguna probabilidad de que sus hijos tengan CF.

¿Quiénes deberían realizarse la prueba para determinar si son portadores?
Actualmente, el Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los Estados Unidos (American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) recomienda que todas las parejas que tienen pensado tener un hijo o que ya han encargado uno se realicen la prueba de detección precoz para determinar si son portadoras.⁹ Muchos médicos proporcionan material impreso sobre la prueba para que las parejas puedan informarse mejor al respecto. Luego, aquellas personas interesadas pueden consultar a su médico para obtener más detalles.

Con frecuencia los médicos recomienden la prueba a aquellas parejas que, a su criterio, tienen un riesgo mayor de tener un niño afectado, como las parejas de extracción caucásica y aquellas con antecedentes familiares de CF.

La decisión de realizarse la prueba es personal y queda a criterio de cada pareja. La pareja deberá decidir qué es lo más conveniente para su caso después de informarse más sobre la CF y conversar sobre la prueba en detalle con su médico.

¿En qué consiste la prueba?
El médico tomará una muestra de sangre o de saliva y la enviará al laboratorio para que la analicen y determinen si contiene el gen CF anormal.

¿Quiénes tienen más probabilidades de ser portadores?
En los Estados Unidos una de cada 31 personas más de 10 millones en total es portadora de un gen CF anormal.^1,3 Una persona que tiene antecedentes familiares de CF tiene más probabilidades de ser portadora de un gen CF anormal que una persona que no tiene antecedentes en su familia. Las personas de extracción caucásica tienen una probabilidad de una en 29 de ser portadoras del gen anormal, en comparación con una probabilidad de 1 en 46 en el caso de personas de origen hispano, 1 en 65 en el caso de afroamericanos y 1 en 90 en el caso de asiáticos-americanos.^1,9

¿Qué ocurre si la prueba determina que una mujer es portadora?
El siguiente paso es que su pareja se someta a la prueba. El bebé no tiene riesgo de heredar la CF a menos que ambos padres sean portadores de un gen CF anormal. Afortunadamente, esta situación es poco común. En el caso de personas de extracción caucásica, las probabilidades de que el hombre y la mujer sean portadores de un gen CF anormal son de sólo 1 en 800. El riesgo es incluso menor en otros grupos.⁹

Sin embargo, es importante tener en cuenta que la prueba no es 100 por ciento exacta ya que sólo detecta algunas de las mutaciones de CF más comunes. En consecuencia, incluso aunque la prueba indique que una persona no es portadora, sigue existiendo una probabilidad muy pequeña de que sí sea portadora de un gen anormal.

¿Qué ocurre si ambos padres son portadores?
Una pareja en la que tanto el hombre como la mujer son portadores debería considerar consultar a un especialista en genética, quien les explicará cuáles son los riesgos a los que están expuestos los hijos que puedan tener en el futuro. El especialista en genética también puede considerar con la pareja la opción de realizarse pruebas prenatales (amniocentesis o CVS) para confirmar o descartar la presencia de CF en el feto. Cada uno de los hijos de padres portadores de un gen CF anormal tiene una probabilidad del 25 por ciento de heredar la enfermedad. Esto significa que el niño tiene un 75 por ciento de probabilidades de no heredar la CF.

Cuando la prueba indica que el feto está afectado, los padres pueden tomarse el tiempo necesario antes del parto para informarse más sobre la enfermedad y ponerse en contacto con especialistas. Las pruebas prenatales, no obstante, no pueden determinar el grado de severidad con el que el bebé resultará afectado.

¿Las mujeres con CF pueden quedar embarazadas?
Algunas mujeres con CF pueden tener problemas para quedar embarazadas. Sin embargo, muchas de ellas logran quedar embarazadas y tienen embarazos saludables.^10,11,12 Los estudios sugieren que el embarazo no reduce la expectativa de vida.¹¹ No obstante, las mujeres con CF pueden tener un riesgo mayor de desarrollar diabetes, que requiere tratamiento durante y después del embarazo.¹¹ Algunas mujeres puede experimentar una leve reducción en la función pulmonar después del embarazo, posiblemente debido a que las madres primerizas no siguen sus regímenes de tratamiento como lo hacían antes del embarazo.¹¹ Las mujeres con CF que están pensando en quedar embarazadas deben consultar a su especialista en CF antes de concebir. Necesitarán recibir cuidados permanentes del especialista y de un obstetra con experiencia en CF durante todo el embarazo.

Los bebés de mujeres que tienen CF no corren el riesgo de heredar la enfermedad a menos que el padre sea portador del gen CF anormal. Cuando la mujer tiene CF, la pareja debe consultar a un especialista en genética y considerar la posibilidad de realizarse una prueba de detección precoz antes del embarazo para determinar si la pareja es portadora. 
 
¿Está March of Dimes realizando investigaciones sobre la CF?
Los becarios de March of Dimes están realizando investigaciones destinadas a mejorar la comprensión de los defectos celulares básicos de la CF para desarrollar tratamientos más eficaces. Un becario está investigando de qué forma las anomalías en las células madre pulmonares (células no especializadas que producen otras células pulmonares) contribuyen al daño pulmonar en la CF. El objetivo de la investigación es desarrollar fármacos capaces de estimular las células madre del individuo para que reparen el daño. Otro está estudiando un gen que influye en el desarrollo de los pulmones para determinar cómo puede promoverse mejor el desarrollo pulmonar después de un trasplante.

Otros investigadores, no asociados con March of Dimes, continúan desarrollando y probando nuevos medicamentos para la prevención o tratamiento de las infecciones en las personas con CF, así como medicamentos que ayuden a corregir el defecto básico en las células pulmonares.

¿Qué otras fuentes de información sobre la CF existen?
Puede obtener más información y datos sobre especialistas en CF en diferentes localidades a través de la Cystic Fibrosis Foundation .