Existen dos formas principales de NF: la NF1 (antes conocida como neurofibromatosis periférica o enfermedad de von Recklinghausen) y la NF2 (antes conocida como neurofibromatosis acústica bilateral, neurofibromatosis central o schwannoma vestibular). La gravedad de los síntomas de ambos tipos de NF puede variar enormemente. Muchas personas creían que las deformaciones descritas en el libro, la obra de teatro y la película titulados “El hombre elefante” reflejaban un caso extremo de NF1. Ahora, sin embargo, existe evidencia de que ese personaje tenía otro trastorno llamado síndrome de Proteo. Las personas que padecen NF1 no deben preocuparse por llegar a tener deformidades como las del hombre elefante.

¿Con qué frecuencia se producen las NF?
La NF1 es uno de los trastornos genéticos más comunes que existen. Afecta a aproximadamente uno de cada 3,000 bebés nacidos en los EE.UU.^1,2 La NF2 es menos común y afecta a aproximadamente uno de cada 25,000 bebés.^1,2 Ambas manifestaciones de NF ocurren en todos los grupos étnicos y raciales del mundo y afectan a ambos sexos por igual. 

¿Cuáles son las causas de las NF?
La NF1 y la NF2 son causadas por dos genes anormales distintos. El gen de la NF1 se encuentra en el cromosoma 17 y el gen de la NF2 en el cromosoma 22. En aproximadamente el 50 por ciento de los casos, el gen anormal de la NF1 o la NF2 se hereda de un padre que tiene el trastorno. En algunos casos, el padre afectado puede tener síntomas leves y no ser conciente de padecer el trastorno. La otra mitad de los casos de NF1 y NF2 son producto de nuevas mutaciones (cambios) en los genes causantes.³ En consecuencia, la NF1 o la NF2 puede producirse en una persona que no tiene antecedentes familiares del trastorno. El gen anormal de cada forma de NF es dominante autosomático, es decir que cada hijo de un padre con NF (suponiendo que el otro padre no está afectado) tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen de la NF.  

¿Cuáles son los síntomas de la NF1?
Según los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH), la NF1 presenta siete síntomas típicos.⁴ Se diagnostica NF1 en aquellas personas que presentan dos o más de los siguientes síntomas:

1. Seis o más manchas de color marrón claro en la piel, conocidas como manchas “café con leche” de más de 1/5 pulg. de ancho antes de la pubertad o 3/5 pulg. después de la pubertad. Por lo general, estas manchas se encuentran presentes al nacer o aparecen antes de los dos años de edad. Estas manchas pueden aumentar de tamaño y cantidad y oscurecerse a medida que pasan los años.
2. Pecas que aparecen en las axilas o en la zona de la ingle, por lo general antes de los siete años de edad.
3. Dos o más tumores (bultos) benignos (no cancerosos) llamados neurofibromas debajo de la piel o a mayor profundidad. (También es posible tener un solo neurofibroma y no tener NF.) Los neurofibromas crecen sobre los nervios y se componen de células que rodean a los nervios y de otros tipos de células. Estos tumores por lo general se desarrollan cerca de la pubertad aunque pueden hacerlo a cualquier edad. Las personas afectadas pueden tener distintas cantidades de neurofibromas. 
4. Un tumor en el nervio óptico, llamado glioma óptico. Estos tumores rara vez afectan la vista y la mayoría, que por lo general se diagnostican antes de los siete años de edad, no causa síntomas y no requiere tratamiento.
5. Dos o más diminutos nódulos de Lisch de color marrón claro u oscuro, que son pequeñas acumulaciones de pigmento que aparecen en el iris (la parte del ojo que tiene color). Por lo general, aparecen cerca de la pubertad y no causan problemas en la vista.
6. Una variedad de defectos en los huesos, como curvatura de las piernas por debajo de la rodilla, por lo general presentes al nacer o que se desarrollan durante el primer año de vida. 
7. Antecedentes familiares de NF1 en un padre, hermano o hijo.

¿Cómo se diagnostica la NF1?
La NF1 se diagnostica mediante un examen físico. En algunos casos, el médico utiliza una lámpara especial para examinar la piel y poder ver las manchas café menos visibles. En ocasiones, también se recomiendan pruebas adicionales, como radiografías y otras pruebas de imágenes (tomografías computarizadas y resonancias magnéticas). En algunos casos, se requieren pruebas genéticas de una muestra sanguínea para confirmar el diagnóstico. 

Algunos niños de menos de ocho años de edad pueden presentar manchas café con leche sin tener ningún otro síntoma de NF1. Se recomienda realizar un seguimiento estricto de estos niños para detectar la aparición de cualquier otro síntoma del trastorno.

¿Cómo afecta la NF1 a una persona? 
En muchos casos de NF1, los síntomas son leves y las personas afectadas pueden llevar una vida normal. Algunas características de la NF1 no representan ningún riesgo para la salud, incluidas las manchas café con leche, las pecas y los nódulos de Lisch. Algunas personas tienen muchos neurofibromas en la cara y en el cuerpo.  Si bien los neurofibromas de la piel son principalmente un problema cosmético, pueden provocar gran sufrimiento psicológico.

Los neurofibromas también pueden crecer dentro del cuerpo y afectar diferentes sistemas del organismo. Estos neurofibromas profundos (conocidos como neurofibromas plexiformes) afectan a aproximadamente el 30 por ciento de las personas con NF1.^1,2 Algunos neurofibromas plexiformes no presentan síntomas pero otros pueden dar lugar a problemas serios, según el sistema afectado del organismo.

Hasta el 60 por ciento de los niños con NF1 tiene problemas de aprendizaje.^1,5 Es común que sean hiperactivos y que tengan problemas de atención. Algunos niños y adultos afectados tienen la cabeza grande, aunque por lo general esto no es una indicación de un problema médico grave. La escoliosis (la curvatura cada vez más pronunciada de la columna vertebral) es común entre las personas que padecen NF1 y puede comenzar a producirse a una edad temprana. Las personas con NF1 también suelen tener baja estatura. Los tumores oculares pueden hacer que los ojos sobresalgan o causar dificultades en la vista. Otras complicaciones menos frecuentes incluyen convulsiones e hipertensión arterial.

En aproximadamente el tres por ciento de las personas afectadas, uno o más fibromas se vuelven malignos y los pacientes necesitan tratamiento (cirugía, quimioterapia y/o radioterapia).⁵ Las personas con NF1 parecen tener un riesgo mayor de padecer leucemia y ciertos tipos de cáncer poco comunes.⁵

¿Cómo se trata la NF1?
No hay cura para la NF1, pero hay maneras de tratar algunos de sus efectos. Se pueden extirpar los tumores de la piel que causan dolor o desfiguración mediante cirugía.  Sin embargo, con frecuencia vuelven a crecer. Los gliomas ópticos que afectan a la vista pueden tratarse con cirugía y/o radioterapia. La escoliosis puede tratarse mediante cirugía o aparatos ortopédicos.

En los EE.UU. hay una serie de clínicas multidisciplinarias de NF dedicadas a tratar asuntos médicos específicos y aspectos rutinarios de la atención de la salud relacionados con las NF.

¿Cómo afecta la NF1 el embarazo?
La mayoría de las mujeres que padecen de NF1 tiene un embarazo saludable. Sin embargo, los neurofibromas pueden aumentar durante el embarazo, aparentemente debido a cambios hormonales. En algunos casos, esto puede contribuir a complicaciones durante el embarazo, como compresión del cordón umbilical u obstrucción del conducto pélvico (que requiere una cesárea).^1,6 Las mujeres embarazadas con NF1 deben ser atendidas por un obstetra familiarizado con la NF1, en consulta permanente con un especialista en NF.

¿Cuáles son los síntomas de la NF2?
En la mayoría de las personas afectadas, la NF2 se caracteriza por la formación de tumores en el nervio que conecta el oído con el cerebro (el octavo nervio craneal), uno de los 12 pares de nervios que entran y salen del cerebro. Estos tumores (denominados schwannomas ya que se originan en las células de Schwann, que sirven de apoyo y protegen a las células nerviosas) a menudo generan presión sobre los nervios acústicos (de la audición) y producen la pérdida de la audición. Muchas personas con NF2 también desarrollan tumores en tejidos nerviosos de otras partes del cuerpo, incluidos tumores en el cerebro o en la médula espinal. También pueden desarrollar un tipo especial de catarata (opacamiento del cristalino del ojo) en una etapa temprana de la vida. Las personas con NF2 tienen pocas manchas café con leche o neurofibromas, o bien ninguno, aunque pueden tener algunos tumores en la piel (schwannomas). 

¿Cómo se diagnostica la NF2?
Al igual que la NF1, la NF2 por lo general se diagnostica mediante un examen físico. El médico puede recomendar una serie de pruebas de imágenes, incluida una resonancia magnética, para observar el cerebro y la médula espinal. La resonancia magnética puede detectar tumores muy pequeños y permitir su diagnóstico temprano. En algunos casos, se realizan pruebas genéticas de una muestra sanguínea para confirmar el diagnóstico.

Si se diagnostica la NF2, se recomiendan pruebas de audición (audiometrías y prueba de respuesta evocada auditiva del tronco cerebral) para determinar si el octavo nervio craneal está funcionando bien. El paciente también debería ser examinado por un oftalmólogo para detectar cataratas y otros problemas oculares que pueden contribuir a la pérdida de la vista. 

¿Cómo afecta la NF2 a una persona?
Por lo general, los síntomas de la NF2 aparecen por primera vez en la adolescencia o entre los 20 y los 25 años e incluyen la pérdida de la audición, la presencia de un zumbido en los oídos, mareos, entumecimiento del rostro, problemas de equilibrio y dolores de cabeza.²

Ocasionalmente, los tumores de la médula espinal pueden provocar entumecimiento o debilidad en diferentes partes del cuerpo, como las piernas. Algunas personas también pueden sufrir debilidad en un brazo o pierna si los tumores se forman en los nervios de las axilas o de la zona de la ingle. Las cataratas pueden provocar pérdida de la vista.

¿Cómo se trata la NF2?
Al igual que con la NF1, no existe ninguna cura para la NF2, pero la cirugía y la radioterapia pueden ayudar a controlar los síntomas. Las resonancias magnéticas pueden detectar tumores muy pequeños, lo que a veces permite el tratamiento temprano. No obstante, la cirugía del octavo nervio craneal puede producir a veces una mayor pérdida de la audición, por lo cual los pacientes deben considerar cuidadosamente con su familia los riesgos y beneficios de la cirugía en cada caso en particular. En algunos casos la extirpación de parte de un tumor seguida de radioterapia o la radioterapia sola pueden ayudar a aliviar los síntomas. 

¿Existen pruebas genéticas para ayudar a diagnosticar la NF1 y la NF2?
Sí. Existen pruebas genéticas y pueden utilizarse para confirmar el diagnóstico de NF1 y NF2. Las pruebas genéticas también pueden realizarse antes del nacimiento y posteriormente para identificar a personas que tienen antecedentes familiares de estos trastornos pero que aún no presentan síntomas. No obstante, aún no existe manera de predecir a través de pruebas genéticas la gravedad que puede alcanzar cualquiera de los dos tipos de NF.

Un especialista en genética puede ayudar a las personas con NF que están considerando tener hijos. Estos especialistas pueden explicarles los riesgos que representa para sus hijos y en qué consisten las pruebas prenatales. Numerosos centros médicos de los EE.UU. cuentan con este tipo de especialistas.          

¿Existen otros tipos de NF?
En ocasiones, se producen casos de NF que no responden a las características de la NF1 o la NF2. Aún no se sabe mucho sobre estas condiciones, incluidas sus causas genéticas.

Una forma poco común de NF recientemente identificada se denomina schwannomatosis. Las personas afectadas desarrollan schwannomas, al igual que muchas personas con NF2. Pero como los schwannomas no se desarrollan en los octavos nervios craneales, las personas afectadas no desarrollan pérdida de la audición. El síntoma principal de la schwannomatosis es dolor en cualquier parte del cuerpo. Las personas afectadas también pueden tener otros problemas neurológicos, como insensibilidad, cosquilleo o debilidad en los dedos de las manos y de los pies.⁴ Por lo general, los schwannomas pueden extirparse quirúrgicamente para aliviar el dolor (aunque en algunos casos los tumores vuelven a crecer).

¿Realiza March of Dimes investigaciones sobre las NF?
March of Dimes ha apoyado económicamente varios estudios sobre las NF, incluso estudios de investigación básicos con el propósito de determinar las causas de éstas y otras enfermedades del sistema nervioso. Por ejemplo, en este momento hay investigadores que estudian eventos del embrión controlados genéticamente que son fundamentales para el desarrollo del sistema nervioso de su cuerpo, y los factores que regulan el crecimiento y mantenimiento de los nervios.

Para obtener más información sobre las NF, visite el sitio Web de
The National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).