Los defectos cardíacos constituyen unos de los defectos de nacimiento más comunes y son la causa principal de las muertes debidas a defectos de nacimiento. Sin embargo, los avances en las técnicas de diagnóstico y de tratamiento quirúrgico en los últimos 40 años han conseguido incrementar considerablemente la tasa de supervivencia de niños con defectos cardíacos serios. Entre 1984 y 1994, la tasa de muertes infantiles a causa de defectos cardíacos congénitos disminuyó un 26 por ciento.

¿Qué es un defecto cardíaco congénito?
Se dice que una condición es congénita cuando se hace presente desde el nacimiento. Los defectos cardíacos tienen su origen al comienzo del embarazo, cuando se está formando el corazón. Los defectos cardíacos congénitos pueden afectar a cualquiera de las diversas partes o funciones del corazón.

¿Cómo funciona el corazón?
El corazón es un músculo que bombea sangre a través del cuerpo. Se divide en cuatro partes ahuecadas llamadas cavidades. Dos de estas cavidades se encuentran al lado derecho del corazón y las otras dos a la izquierda. Dentro del corazón hay cuatro válvulas, las cuales permiten el paso de la sangre en un solo sentido. La sangre sale del corazón y se dirige hacia los pulmones para recolectar oxígeno. La sangre oxigenada, de color rojo brillante, regresa al corazón. Luego el corazón bombea esta sangre con oxígeno a través del cuerpo por medio de las arterias. A medida que los diversos tejidos y órganos del cuerpo van utilizando el oxígeno de la sangre, ésta va tomando un color oscuro y regresa al corazón por medio de las venas. Al llegar al corazón, todo el ciclo vuelve a comenzar.

¿Cómo afectan a un niño los defectos del corazón?
Algunos bebés y niños con defectos del corazón no experimentan síntoma alguno. Si el doctor escucha un sonido anormal en el corazón, llamado soplo, podrá diagnosticar un defecto cardíaco. Los niños con corazones normales también pueden tener soplos. Los soplos pueden ser “inocentes” o “funcionales”. Un médico puede sugerir la realización de pruebas para confirmar si el niño tiene un defecto cardíaco.

Algunos defectos cardíacos impiden que el corazón bombee sangre adecuada a los pulmones o a otras partes del cuerpo. Esto puede provocar insuficiencias cardíacas. Un niño afectado con este problema puede experimentar taquicardia y dificultades al respirar, especialmente al realizar ejercicios. En el caso de infantes, también pueden producirse problemas de alimentación que conduzcan a que el niño no aumente de peso normalmente. En algunos bebés se produce una hinchazón en las piernas, en el abdomen o alrededor de los ojos.

Algunos defectos cardíacos hacen que la piel adquiera un color gris o azul pálido. Este fenómeno se llama cianosis y aparece generalmente poco tiempo después del nacimiento o durante la infancia. Ocasionalmente aparece más tarde, durante la niñez. La cianosis indica que existen defectos que impiden que la sangre recolecte suficiente oxígeno. Los niños con cianosis suelen cansarse con facilidad. Sus síntomas, como la falta de aliento y los desmayos, a menudo empeoran cuando el niño hace esfuerzos físicos. Algunos jóvenes suelen ponerse en cuclillas para facilitar la respiración.

¿Cuál es la causa de los defectos cardíacos congénitos?
En la mayoría de los casos, los científicos no saben por qué los corazones de algunos bebés se desarrollan de manera anormal. Aparentemente, estos defectos se deben en parte a factores genéticos y en parte a factores medioambientales.

Entre los escasos factores medioambientales que contribuyen a la formación de defectos cardíacos congénitos se encuentran por lo menos un virus y un grupo determinado de drogas. Las mujeres que contraen rubéola (también llamado “sarampión alemán”) durante los tres primeros meses de embarazo tienen un riesgo elevado de dar a luz un bebé con un defecto cardíaco. Otras infecciones virales también pueden causar defectos cardíacos en neonatos.

Hay algunos medicamentos que también aumentan las probabilidades de que un bebé nazca con defectos cardíacos. Entre ellos se encuentran el conocido Accutane (que se utiliza para combatir el acné), el litio (utilizado para tratar ciertos tipos de enfermedad mental) y posiblemente algunos medicamentos contra los ataques apopléticos. La ingestión de alcohol durante el embarazo también puede incrementar el riesgo de que el bebé tenga defectos cardíacos; los niños con síndrome alcohólico fetal (FAS) a menudo los tienen. Según estudios recientes, el uso de cocaína durante el embarazo también incrementa las probabilidades de que se produzcan estos defectos.

Algunas enfermedades crónicas de la madre también hacen que las probabilidades de que su bebé tenga defectos cardíacos aumenten. Por ejemplo, es más probable que una mujer con diabetes dé a luz un bebé con un defecto cardíaco, si bien es posible reducir o eliminar este riesgo mediante el control cuidadoso de la diabetes desde antes de la concepción. Las mujeres con un error bioquímico innato llamado fenilcetonuria (PKU) también son más proclives a tener hijos con un defecto cardíaco a menos que sigan una dieta especial desde antes de quedar embarazadas.

Si bien la mayoría de las parejas no tienen más de un hijo con un defecto cardíaco, estas malformaciones tienden a ocurrir con mayor frecuencia en los hermanos o descendientes de personas que tienen defectos cardíacos que en las familias donde no se observan estos defectos. Esto sugiere que la genética tiene un papel preponderante en el desarrollo de defectos cardíacos, al menos en estas familias. De hecho, los científicos han descubierto recientemente más de 100 mutaciones (cambios) en más de una docena de genes que afectan directamente al corazón en forma negativa. Muchas de estas mutaciones causan cardiomiopatía (agrandamiento del corazón) o problemas del ritmo cardíaco que pueden ser mortales en la niñez, la adolescencia o la adultez. Sin embargo, los científicos también han señalado varias mutaciones que afectan a la formación misma del corazón, conduciendo así a malformaciones cardíacas congénitas. Por ejemplo, un grupo de investigadores de la Escuela de Medicina de Harvard identificó recientemente un gen directamente responsable por una multiplicidad de casos de un defecto cardíaco llamado el defecto septales atrial (un orificio entre las cámaras superiores del corazón) en cuatro familias con múltiples miembros afectados por enfermedades cardíacas. Los mismos investigadores también identificaron otra mutación genética que provoca defectos septales atriales acompañados de defectos en los brazos y las manos (el síndrome de Holt-Oram). Según parece, los investigadores están a punto de descubrir los genes que causan una gran cantidad de defectos cardíacos. Hace poco tiempo identificaron varios genes que conducen el desarrollo del corazón embrional en ratones, que debería contribuir a mejorar enormemente nuestra comprensión de estos genes en los humanos y posiblemente a encontrar maneras de impedir los numerosos defectos cardíacos que pueden provocar.

Los defectos cardíacos también pueden formar parte de un conjunto de defectos de nacimiento. Por ejemplo, más de un tercio de los niños con síndrome de Down tienen defectos cardíacos.

¿Cómo se tratan los defectos cardíacos congénitos?
El porvenir de los bebés y los niños que tienen defectos cardíacos congénitos es más favorable que nunca. Hoy en día es posible corregir la mayoría de los defectos cardíacos — o al menos reducir los riesgos que conllevan — mediante cirugía, medicamentos o asistentes mecánicos como los marcapasos.

Los avances producidos en el tratamiento de defectos cardíacos durante los últimos 25 años han permitido que medio millón de niños con defectos cardíacos considerables lleguen a la adultez. En la actualidad, la mitad de los niños que necesitan una intervención quirúrgica para reparar un defecto cardíaco se someten a ella antes de cumplir los 2 años de edad. Hasta hace relativamente poco tiempo, muchas veces era necesario practicar reparaciones temporarias y posponer la cirugía correctiva hasta más adelante en la niñez. La práctica de cirugía correctiva a una edad temprana impide frecuentemente el desarrollo de complicaciones adicionales y permite que el niño comience a vivir una vida normal desde más temprano. A continuación se describen algunos de los defectos más comunes y el tratamiento correspondiente a cada uno de ellos:

• Ductus arteriosus patente. Mientras el feto se encuentra en el vientre, gran parte de su sangre atraviesa un pasaje (ductus arteriosus), pasando de un vaso sanguíneo a otro en lugar de dirigirse a los pulmones ya que éstos aún no se utilizan. Normalmente, este pasaje se cierra en seguida después del parto para que la sangre fluya desde el corazón a los pulmones y regrese desde éstos al corazón. Cuando no se cierra, la sangre no fluye correctamente. Este problema ocurre con mayor frecuencia en los bebés prematuros. En algunos casos se consigue cerrar el pasaje mediante el uso de una droga. Si este método no funciona, puede practicarse una intervención quirúrgica.
• Defectos septales. Si el defecto se trata de un orificio en la pared (septum) que separa las dos cavidades superiores o las dos inferiores, la sangre no puede circular debidamente, forzando al corazón a trabajar demasiado. Se puede coser o parchear el orificio para repararlo por medio de una cirugía. Los orificios pequeños pueden curarse solos. A veces ni siquiera es necesario repararlos.
• Estrechez de la aorta. A veces una parte de la aorta, la arteria fundamental que lleva la sangre desde el corazón al resto del cuerpo, es demasiado angosta e impide el flujo parejo de la sangre. Mediante cirugía, es posible cortar y retirar esta sección estrecha y luego volver unir los extremos abiertos, o ensancharla aplicando un parche hecho de material artificial o extraído de otro vaso sanguíneo de alguna parte del cuerpo. A veces es posible ensanchar esta sección estrecha inflando un pequeño globo en el extremo de un catéter insertado en la aorta, evitando así la cirugía.
• Anomalías en las válvulas del corazón. Algunos bebés nacen con las válvulas cardíacas estrechas, cerradas u obstruídas, lo que impide el flujo normal de la sangre. Es posible reparar estas válvulas o sustituirlas con válvulas artificiales mediante procedimientos quirúrgicos. En estos casos también suele utilizarse la técnica de inflar un pequeño globo en el extremo de un catéter para evitar el procedimiento quirúrgico.
• Tetralogía de Fallot. Esta es una combinación de cuatro defectos cardíacos que impiden que la sangre llegue a los pulmones en busca de oxígeno y provocan que el bebé se torne de color azul y enfermizo. En la actualidad existen técnicas quirúrgicas nuevas para reparar esta delicada combinación de defectos, permitiendo que la mayoría de los niños afectados por la misma tengan una vida normal o casi normal.
• Transposición de las grandes arterias. En este caso, las dos arterias principales que salen del corazón se encuentran transpuestas. Cada una de ellas se origina en la cavidad incorrecta. Los avances quirúrgicos recientes permiten corregir este defecto, que de otro modo resulta fatal para los neonatos.

Los niños y los adultos con ciertos defectos cardíacos, aún luego de su reparación quirúrgica, se mantienen a un riesgo elevado de contraer infecciones que involucren al corazón y sus válvulas. Los padres de niños con defectos cardíacos y los adultos con defectos cardíacos reparados deberían consultar con su médico acerca de la necesidad de tomar antibióticos antes de ciertos procedimientos quirúrgicos o dentales para impedir las infecciones.

¿Existe alguna prueba prenatal que permita saber si un bebé tendrá defectos cardíacos congénitos?
Existe un tipo especial de ultrasonido (la técnica de mirar al feto utilizando ondas sonoras) llamado ecocardiografía que permite detectar muchos defectos cardíacos con precisión. Cuando se diagnostican ciertos problemas cardíacos como la taquicardia o bradicardia marcadas antes del nacimiento, es posible restablecer un ritmo cardíaco normal mediante medicamentos especiales antes de que el corazón del feto comience a fallar. En otros casos, en los que es imposible tratar el corazón del bebé antes de su nacimiento, el conocimiento del problema con anterioridad al parto permite que los doctores estén preparados para dar al bebé el tratamiento que necesita en seguida después de nacer.

¿Es posible prevenir los defectos cardíacos congénitos?
Si bien todavía es imposible prevenir la mayoría de los defectos cardíacos congénitos, hay algunas cosas que una mujer puede hacer para reducir las posibilidades de tener un bebé con un defecto cardíaco. Puede hacerse un análisis para determinar si es inmune a la rubéola antes de quedar embarazada y considerar la posibilidad de vacunarse si no lo es. Toda mujer embarazada debe evitar el uso de alcohol y drogas. Las que padecen enfermedades crónicas como la diabetes, apoplejías y PKU deben consultar a sus doctores antes de concebir para que éstos cambien su medicación y/o su dieta para favorecer el desarrollo normal de su futuro bebé.

Los especialistas en genética pueden explicar a los padres de niños con defectos cardíacos cuáles son las probabilidades de que tengan un segundo hijo con los mismos defectos. Las parejas que han tenido un niño con algún defecto son más proclives que otros a tener un segundo hijo con el mismo defecto cardíaco, pero por lo general las probabilidades son muy bajas. En algunos casos, cuando el defecto cardíaco del niño es parte de un síndrome de otros defectos, el riesgo de tener otro hijo con defectos cardíacos puede ser mayor. Los padres y las madres que tienen un defecto cardíaco también tienen mayores probabilidades de tener hijos con estos defectos.

¿Qué investigaciones se están realizando sobre los defectos cardíacos congénitos?
Los científicos que trabajan con el apoyo de March of Dimes son algunos de los muchos profesionales que están intentando aprender más sobre las causas de los defectos cardíacos para poder encontrar mejores maneras de prevenirlas y tratarlas. Por ejemplo, hay varios becarios de March of Dimes que están estudiando algunos genes que pueden provocar defectos cardíacos específicos. Si bien casi todos los defectos cardíacos son atribuibles a la interacción entre genes desconocidos con factores medioambientales generalmente desconocidos, todavía no se han encontrado genes específicos que causen malformaciones cardíacas. Otros investigadores están tratando de desarrollar maneras más eficaces de tratar bebés con defectos cardíacos graves.

Referencias
American Heart Association. Heart and Stroke A-Z Guide. American Heart Association, 1998.

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Schott, J., et al. Congenital heart disease caused by mutations in the transcription factor NKX2-5. Science, Volumen 281, julio de 1998, pág. 108–111.



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