Muchos defectos congénitos están relacionados con los genitales y el tracto urinario. Estos defectos pueden afectar una o más de las siguientes estructuras:
- Riñones (el par de órganos encargado de filtrar los desechos de la sangre y formar la orina)
- Uréteres (los dos tubos que conectan los riñones con la vejiga)
- Vejiga (el saco que contiene la orina)
- Uretra (el tubo que drena la orina del cuerpo desde la vejiga)
- Genitales del hombre (el pene, la próstata y los testículos)
- Genitales de la mujer (la vagina, el útero, las trompas de Falopio y los ovarios)
Las anomalías en los genitales y en el tracto urinario se encuentran entre los defectos congénitos más comunes. Algunas de estas anomalías constituyen problemas menores que no provocan síntomas (como el hecho de tener dos uréteres que conecten el mismo riñón con la vejiga) o pasan inadvertidas hasta que se realiza al niño una radiografía, ultrasonido o cirugía por algún problema relacionado o no. Otras anomalías pueden causar problemas como infecciones en el tracto urinario, bloqueos, dolores y daño o insuficiencia renal.
¿Cuáles son las causas de los defectos del tracto genitourinario?
Algunos defectos del tracto genitourinario se heredan de padres que padecen el trastorno o son portadores de los genes que lo provocan, pero en la mayoría de los casos se desconocen las causas específicas. Es posible que factores genéticos y ambientales contribuyan a estos defectos. Se recomienda a las familias que tengan un niño afectado consultar a un especialista en problemas genéticos, a un genetista o a un médico familiarizado con trastornos genéticos. Estos profesionales pueden informarle la posible causa del defecto (si se conoce alguna) y las probabilidades de que el defecto o trastorno se repita en los hijos que tengan posteriormente.
¿Cómo se diagnostican los defectos del tracto urinario?
Muchos defectos del tracto urinario pueden diagnosticarse antes o después del nacimiento con un examen por ultrasonido, en el que se emiten ondas sonoras para examinar los órganos internos del feto. Después del nacimiento, pueden recomendarse pruebas por ultrasonido y de otros tipos para evaluar el buen funcionamiento de los riñones y de otras estructuras del tracto urinario.
¿Cuáles son los defectos más comunes del tracto urinario?
Algunos de los defectos más comunes del tracto urinario son: agenesia renal, hidronefrosis, enfermedad renal poliquística, riñones multiquísticos, extrofia vesical y epispadias, hipospadias y genitales ambiguos.
¿Qué es la agenesia renal?
La agenesia renal es la falta de uno o ambos riñones. Aproximadamente uno de cada 6,000 bebés nace sin ninguno de los dos riñones (agenesia renal bilateral).1 Los bebés sin riñones no pueden sobrevivir. Más de un tercio de estos bebés nace muerto y el resto muere durante los primeros días de vida.1
Con frecuencia, los bebés con agenesia renal bilateral nacen con defectos que afectan a otros órganos, como el corazón y los pulmones. Los fetos que no tienen riñones no pueden producir orina, un componente importante del líquido amniótico fundamental para el desarrollo normal de sus pulmones. En consecuencia, la mayoría de estas muertes es resultado del subdesarrollo de los pulmones. La falta de líquido amniótico también es responsable de los rasgos faciales anormales y los defectos de las extremidades que se observan en estos bebés.
Entre uno en 500 y uno en 1,000 bebés nace con un solo riñón (agenesia renal unilateral).1 En la mayoría de los casos, estos niños no presentan síntomas y crecen y se desarrollan normalmente. Debido a que algunos niños con un solo riñón tienen otros defectos del tracto urinario, el médico puede recomendar la realización de algunas pruebas para determinar si hay algún problema que requiera tratamiento.
¿Qué es la hidronefrosis?
La hidronefrosis es la hinchazón de uno o de ambos riñones como consecuencia del reflujo de la orina producido por un bloqueo en algún punto del tracto urinario. Éste es uno de los problemas más comunes en el feto y se diagnostica durante un examen por ultrasonidos prenatal. Afecta a aproximadamente uno de cada 300 embarazos.2 La mayoría de los casos de hidronefrosis fetal se resuelve sin dejar problemas permanentes.2 No obstante, en los casos serios, el bloqueo de la orina puede dañar los riñones en desarrollo o poner en peligro la vida del feto.
Varios defectos del tracto urinario pueden causar bloqueos e hidronefrosis como, por ejemplo:
- Válvulas uretrales posteriores. Un pliegue de tejido anormal en la uretra impide que la orina salga normalmente de la vejiga. En los casos más graves, la vejiga del feto se hincha con la orina y el reflujo de ésta puede dañar o destruir los riñones.
- Reflujo vesiculouretral. Las válvulas ubicadas en el lugar en que las uretras se conectan con la vejiga no se cierran de forma adecuada y producen el reflujo de la orina hacia los riñones.
- Obstrucción de la unión ureteropélvica. Varios defectos pueden causar un bloqueo en el punto de unión del uréter con el riñón.
Cuando se diagnostica hidronefrosis en el feto, el médico realiza un seguimiento periódico con ultrasonido para determinar si la condición se resuelve o empeora. En la mayoría de los casos, no se requiere tratamiento hasta que el bebe nace. Después del nacimiento, muchos casos leves de hidronefrosis se resuelven solos sin tratamiento. Si la obstrucción no se resuelve, suele recomendarse una cirugía durante los primeros dos años de vida del bebé para evitar más daños en los riñones, infecciones en el tracto urinario y dolor.
Ocasionalmente, la hidronefrosis puede representar una amenaza mortal para el feto. En estos casos, es posible introducir un pequeño tubo con una válvula especial en la vejiga del feto para drenar la orina al líquido amniótico hasta su nacimiento, momento en que puede corregirse el bloqueo. El tratamiento prenatal de estas obstrucciones es la cirugía fetal con más éxito practicada hasta la fecha.
¿Qué es la enfermedad renal poliquística?
La enfermedad renal poliquística (PKD) es un trastorno hereditario que provoca el crecimiento de numerosos quistes en los riñones, una reducción en la función renal y, con frecuencia, insuficiencia renal. Existen dos manifestaciones básicas de este trastorno: PKD autosómica dominante y PKD autosómica recesiva. Además de la insuficiencia renal, ambas formas de PKD pueden provocar infecciones frecuentes en el tracto urinario, dolores, hipertensión y otros problemas.
La PKD autosómica dominante es uno de los trastornos genéticos más comunes que existen y se observa en uno de cada 500 a uno de cada 1,000 personas de todas las edades.3 En la mayoría de los casos se hereda de un padre o madre que padece la enfermedad, aunque aproximadamente el 10 por ciento de los casos se producen en personas sin antecedentes familiares.3 Por lo general, los síntomas comienzan entre los 30 y los 40 años de edad, aunque los niños también pueden verse afectados en ocasiones.
La PKD autosómica recesiva es una forma poco común de la enfermedad que afecta a los niños y los quistes se desarrollan a veces antes del nacimiento. Aproximadamente uno de cada 20,000 a uno de cada 40,000 bebés nace con este trastorno.3 Los bebés gravemente afectados mueren durante los primeros días de vida, mientras que otros con una forma más leve del trastorno pueden sobrevivir hasta su adolescencia o incluso más allá de los veinte años.4 Esta forma de PKD se hereda cuando ambos padres (no afectados) transmiten el gen que produce el trastorno a su hijo.
El tratamiento con medicamentos permite controlar los problemas relacionados con la PKD, como la hipertensión y las infecciones del tracto urinario. Si el paciente desarrolla insuficiencia renal, se lo somete a un tratamiento con diálisis a intervalos regulares y, a veces, se le realiza un trasplante renal.
¿Qué es el riñón multiquístico displásico?
Los quistes renales también son característicos de otros trastornos. Entre éstos se encuentran los riñones multiquísticos displásicos, que afectan a aproximadamente uno de cada 4,000 bebés.1 En este trastorno, el tejido renal es reemplazado por quistes, que hacen que el riñón funcione de forma deficiente o deje de funcionar completamente. El riñón multiquístico displásico puede provocar la muerte en el neonato cuando ambos riñones se ven afectados. Se cree que los riñones multiquísticos displásicos son resultado de una obstrucción del tracto urinario durante las primeras etapas de desarrollo. En el caso de los bebés que sólo tienen un riñón afectado, las consecuencias pueden ser pocas como, por ejemplo, infecciones del tracto urinario. Si bien a menudo el riñón afectado no funciona (y, en algunos casos, puede ser necesario extirparlo), los niños afectados pueden llevar una vida normal con un solo riñón sano.
Los quistes renales también pueden ser característicos de una serie de síndromes genéticos. En muchos casos, estos quistes producen pocos problemas o ninguno.
¿Qué es la extrofia vesical y la epispadias?
La extrofia vesical es una malformación de la vejiga por la cual ésta se encuentra invertida (con el interior hacia afuera) y ubicada en la parte exterior del abdomen. Asimismo, la piel de la parte inferior del abdomen no se forma de manera adecuada, los huesos pélvicos se encuentran más separados que lo normal y pueden producirse anomalías genitales. La extrofia vesical, que se produce en aproximadamente uno de cada 30,000 nacimientos, es ligeramente más común en los varones que en las niñas.5
La epispadias es un defecto relacionado que afecta a la uretra y a los genitales. A menudo acompaña a la extrofia vesical, pero puede producirse por sí sola. En los varones, la uretra es a menudo corta y se divide, con una abertura en la superficie superior del pene. El pene en sí tiene un aspecto corto y plano y puede estar curvado hacia arriba. En las niñas, el clítoris puede estar dividido y la abertura urinaria se encuentra en una posición anormal. Muchos de los niños con epispadias tienen problemas para controlar la vejiga.
La extrofia vesical y la epispadias pueden corregirse quirúrgicamente. Muchos niños afectados requieren una serie de cirugías durante los primeros años de vida para lograr el control de la vejiga y genitales de aspecto normal. En los niños con extrofia vesical, la primera cirugía por lo general se realiza dentro de las 48 horas del nacimiento para cerrar la vejiga y reubicarla en la pelvis, cerrar la pared abdominal y dar a los huesos de la pelvis una posición correcta. Con frecuencia la corrección genital en las niñas se realiza cerca de los seis a los 12 meses de vida.5 Puede realizarse una cirugía adicional para controlar la pérdida de orina cerca de los cuatro a cinco años de edad.5 Los estudios demuestran que hasta el 90 por ciento de los niños afectados puede controlar la vejiga después de estas cirugías.5
¿Qué es la hipospadias?
La hipospadias es un defecto congénito común del pene que afecta a al menos uno de cada 300 bebés varones.5 La uretra no se extiende hasta la punta del pene y la abertura se encuentra en alguna parte en el dorso del pene.
Por lo general, la hipospadias se diagnostica al examinar al bebé en la sala de neonatos del hospital. Los niños afectados no deben ser circuncidados ya que el prepucio (que se extirpa en la circuncisión) puede ser necesario para ayudar a corregir el defecto quirúrgicamente. La cirugía, en la que se extiende la uretra hasta la punta del pene, por lo general se realiza entre los tres y los 18 meses de vida.5 Sin la cirugía, la mayoría de los niños afectados tendría que orinar sentado y, de adultos, sufriría dolor durante el acto sexual.
¿Qué son los genitales ambiguos?
Los bebés que nacen con genitales ambiguos tienen órganos genitales externos cuyo aspecto no es claramente masculino ni femenino, u órganos que poseen características de ambos sexos. Por ejemplo, una niña puede nacer con un clítoris grande que se asemeje a un pene o un niño puede tener testículos y genitales externos como los de las mujeres. Se calcula que uno de cada 4,500 nace con estas características.6
Las causas que determinan los genitales ambiguos son numerosas e incluyen trastornos genéticos, alteraciones hormonales, deficiencias enzimáticas e interacciones entre los genes y el entorno.
La causa más común es un trastorno hereditario llamado hiperplasia suprarrenal congénita (CAH).5 La CAH se caracteriza por una deficiencia enzimática que hace que las glándulas suprarrenales produzcan cantidades excesivas de hormonas masculinas (andrógenos). El exceso de andrógenos hace que el clítoris de una niña con CAH crezca demasiado hasta asemejarse a un pene. Una forma grave del trastorno puede afectar el funcionamiento de los riñones y provocar la muerte. Las personas con CAH requieren tratamiento de por vida con las hormonas faltantes. Las niñas afectadas pueden requerir cirugía para corregir el aspecto de sus genitales. (Las mujeres que ya han tenido un bebé con CAH pueden realizarse una prueba prenatal llamada muestra del villus coriónico en los embarazos posteriores. Esta prueba permite diagnosticar la CAH en la primera etapa del embarazo, lo que hace posible un tratamiento prenatal con medicamentos que a veces puede prevenir los defectos en los genitales.)
Otra causa común de los genitales ambiguos es el síndrome de insensibilidad a los andrógenos. Los bebés afectados tienen cromosomas masculinos (XY) pero debido a defectos genéticos sus células no responden o responden en forma incompleta a los andrógenos. Los bebés con insensibilidad total a los andrógenos tienen testículos (que por lo general permanecen dentro del abdomen) y genitales externos femeninos, aunque no tienen útero ni ovarios. Estos niños son casi siempre criados como niñas y tienen un aspecto femenino completamente normal. Los bebés con sensibilidad parcial a los andrógenos tienen células que responden parcialmente a los andrógenos y, a menudo, genitales externos ambiguos. Algunos de estos niños pueden ser criados como varones y otros como mujeres, según su situación individual. Por lo general, necesitan tratamiento hormonal para que se produzcan los cambios de la pubertad.
Hay una serie de anomalías cromosómicas que también pueden resultar en genitales ambiguos. Éstas incluyen la disgenesia gonadal, en la que el bebé tiene cromosomas masculinos normales (XY) pero no desarrolla testículos normales. Los niños con disgenesia gonadal total tienen órganos genitales externos femeninos y órganos internos femeninos subdesarrollados. Por lo general, se los cría como niñas y se los trata con hormonas femeninas en la pubertad. Los niños con disgenesia gonadal parcial tienen tejido testicular, algunos órganos sexuales internos femeninos y genitales externos ambiguos. Según su situación individual, algunos de estos niños se crían como niñas y otros como varones. Deben recibir tratamiento con las hormonas adecuadas en la pubertad.
Cuando un niño nace con genitales ambiguos, deben realizarse varios estudios diagnósticos para intentar definir el sexo del bebé. Estos estudios incluyen exámenes físicos, análisis de sangre (incluidos análisis de cromosomas y mediciones de la concentración de varias hormonas), una examen pélvico por ultrasonidos y, en algunos casos, una cirugía para examinar los órganos reproductivos internos. Un equipo de especialistas médicos utiliza estos análisis para determinar si el bebé se está desarrollando más como niño o como niña y aconsejar la asignación de un determinado sexo. Luego, se puede realizar una cirugía reconstructiva para dar a los genitales un aspecto más normal. No obstante, cada paciente es diferente y debe determinarse según cada caso en qué momento conviene realizar la cirugía. La decisión debe tomarse en conjunto y deben participar los médicos, la familia y el niño (cuando sea adecuado desde el punto de vista de su desarrollo). (La cirugía por razones de salud no debe posponerse. Por ejemplo, ciertos órganos internos no adecuados al sexo del niño pueden producir cáncer, por lo que con frecuencia deben extirparse.) Tener genitales ambiguos puede ser sumamente difícil para el niño y la familia, por lo que se recomienda enfáticamente recibir asesoramiento psicológico continuo.
