Los defectos de nacimiento pueden ser causados por errores en la totalidad o parte de un cromosoma, en lugar de en un solo gen. Estos errores se producen durante la formación del óvulo o del espermatozoide. Ocasionalmente, hay un cromosoma adicional o falta alguno o está roto.
Este tipo de problema puede proceder de la madre o del padre. El consiguiente desequilibrio del material genético proporciona al óvulo fertilizado una cantidad excesiva o insuficiente de información genética.
Cuando se produce este error, puede perpetuarse cada vez que las células pasen por el proceso de división. A medida que el embrión crece, la información genética adicional o faltante puede traducirse en una amplia gama de estructuras y funciones anormales del cuerpo, como condiciones cardíacas o renales y, con frecuencia, retraso mental.
Frecuencia del síndrome de Down y edad de la madre
Las probabilidades de tener un hijo con un error de herencia cromosómica aumentan con la edad. La posibilidad de que se produzca un error de este tipo, que suele dar como resultado el síndrome de Down, va aumentando durante los años fértiles de la mujer. El síndrome de Down es un patrón de retraso mental y anomalías físicas que suele incluir defectos cardíacos.
- Las mujeres de entre 20 y 29 años que quedan embarazadas tienen una probabilidad en 1.230 de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down.
- A los 30 años, la probabilidad es de una de cada 690.
- Hacia los 35 años, las probabilidades aumentan a una en 270.
- A los 40 años, el riesgo es de una en 78.
- A los 45 años, la probabilidad es de una de cada 22.
Hay pruebas prenatales como la muestra del villus coriónico o la amniocentesis que pueden ayudar a descartar la presencia de un error cromosómico con un alto grado de certeza en el embarazo.
Los padres que han tenido un bebé con un trastorno cromosómico deben consultar a un asesor en genética. Estos profesionales ayudan a las familias a entender lo que se conoce sobre las causas de los defectos de nacimiento y las probabilidades de que puedan ocurrir en otro embarazo. Afortunadamente, en la mayoría de los casos, los padres de un bebé con el síndrome de Down usualmente tienen un riesgo de un por ciento de tener otro bebé afectado, en adición al riesgo que la madre corra basado en su edad.
