Defectos de Aparición Tardía
No todos los trastornos hereditarios se manifiestan en el nacimiento del bebé. Muchos errores de la química del organismo pueden causar daños antes de que aparezcan los síntomas. Si hay antecedentes de trastornos de este tipo en su familia, le convendría buscar asesoramiento en genética para averiguar si usted o sus hijos podrían correr riesgo de heredarlos. Algunas veces puede alertarse a los médicos y padres para que sometan a pruebas a un individuo desde un primer momento y le brinden el tratamiento necesario para prevenir un daño progresivo.
En muchos defectos que no son evidentes en el nacimiento, la edad a la que aparecen los síntomas varía considerablemente. Algunos de los trastornos más comunes y las edades a las que suelen diagnosticarse incluyen:
- Fibrosis quística: un trastorno de los pulmones y del sistema digestivo, del nacimiento a los 4 años
- Enfermedad de Tay-Sachs: retraso mental con efectos devastadores, de 6 meses a 1 año
- Anemia de glóbulos falciformes: un trastorno en la sangre, desde los 6 meses en adelante (puede detectarse con pruebas neonatales de rutina)
- Distrofia muscular de Duchenne: una enfermedad que consume los músculos, de 2 a 4 años
- Síndrome de Di George/velocardiofacial: un trastorno cardíaco, inmunitario y del habla, de 4 a 8 años
- Glaucoma: acumulación peligrosa de presión en el interior del ojo, desde finales de los treinta en adelante
- Enfermedad de Gaucher: afecta al hígado, al bazo y a la médula ósea, por lo general desde la niñez en adelante
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